唐氏筛查结果21三体综合征高风险
我于7月12日孕18周5天做了唐氏筛查，7月23日通知21三体综合征为1:20，属于高风险。医生建议做羊水或无创血进一步检查。看了报告上记录了，游离HCG49.4ng/ml原始中倍数为:3.62，校正中倍数为:3；血清游离雌三醇3.81nmol/L，原始中倍数为:0.52，校正中倍数为:0.52。我已经定在后天去做无创检查了，现在很担心会有什么情况。家族中都没有出生过什么不正常的宝宝。
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，你所说的情况唐氏结果21三体高风险，风险值为1：190一般来说属于高风险，需要早做羊水穿刺
2015-12-13 19:23
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-12-14 12:52
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
