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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)2岁均约为25—30mg/(kg.d)4岁以上约10—30mg/(kg..d)以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.北京的儿童医院儿研所和妇产医院应该能作这方面的检查一旦确诊首先予以低苯丙氨酸饮食治疗和对症处理.
2015-12-04 16:53
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尹君 医师
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耳鼻喉科
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通过你的描述苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH4多种神经介质如BH4多巴5-羟色胺叶酸等.早期可有神经行为异常如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥(约25%)继之智能发育落后日渐明显80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低嗜睡惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡
2015-12-04 17:46
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肖起涛 主治医师
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内科
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通过你的描述苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH4多种神经介质如BH4多巴5-羟色胺叶酸等.早期可有神经行为异常如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥(约25%)继之智能发育落后日渐明显80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低嗜睡惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡。
2015-12-04 22:07
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回答4
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赵蕾 医师
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内科
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1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50
2015-12-05 02:57
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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看了你的资料后.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)2岁均约为25—30mg/(kg.d)4岁以上约10—30mg/(kg..d)以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物
2015-12-05 03:51
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什么是智能障碍? 人的智能有高低之分,这是因为个体的遗传素质和后天的教育环境与社会实践不同的结果。遗传赋予个体智能发展的潜在可能性,但智能的实际发展和有效地发挥则依赖于个体的教育与学习,依赖于个体的主观努力与实践。由于先天禀赋的差异,所以有些个体从小就表现出优异的智慧,的些被称为“神童”。如果个体有健全的遗传素质,但没有学习和训练,或者处于环境剥夺的情况之下,那么,智能就不能得到实际的发展。有些即使幼年被视为“神童”后来却未见预期的发展,或许就是这个缘故。智能障碍(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和适应行为方面发生存在实质性限制的一种障碍。主要表现在概念、社交和应用的适应能力方面(美国AAMR2002年智能障碍定义)。 查看全文»