CFTR基因I556V位点纯合突变
CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲:染色体核型分析结果，核型:46，XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点杂合突变；I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG，导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果，核型:46，XX，9qh+CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点杂合突变；I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG，导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).但是我们的孩子:CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G，导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).请问孩子会出现肺囊性纤维化遗传疾病吗？还是这个位点即使是纯和突变也是多态性的，有医生给查了一下孩子是多态性:rs75789129(G)=0.015，孩子不会发病，是健康的，不用管它。请专业研究遗传基因的专家给个准确答复，我们全家感谢您！谢谢！
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
你好，上述基因突变，最好到专业的遗传性疾病专科医院再次确诊一下，孩子的这种情况只是可能会发病，但不是百分百。
2015-11-23 10:23
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
-
你好，不必担心，孩子不会发生染色体基因变形的。不会引发遗传性疾患的，注意继续观察即可。
2015-11-23 16:15
-
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
你好，这种情况可能得考虑作细菌培养的，得明确引起肺炎的具体病菌是什么，从而有针对性的治疗。
2015-11-24 05:34
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
