健康指导：您好:指甲髌骨综合征是指一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形桡骨头脱位，小肩胛骨部分伴有眼部异常及肾脏受损笨征象。这个病可引起膝肘关节脱位，肾功能衰竭，眼睑下垂，斜视等。

甲髌综合征，是一种遗传性，结缔组织疾病。人群中发病率低。不传染。甲髌综合征会发生肾脏、骨骼、关节和指甲异常，一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失，一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位，盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全，有凹陷和凸起，等表现。

(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对这种疾病的细胞学机制尚未研究，病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。