- Q:
- A:
临床表现：1.儿童期即可发病，常同一个或几个部位反复出血。并随年龄增长而加重。儿童期以鼻出血为主，成年时以内脏出血为主，尤其是胃肠出血。2.局部毛细血管扩张...详细 »
- Q:
- A:
首先要保持乐观情绪。实践证明，精神紧张、悲观失望等可促使癫痫发作。多数癫痫病人因长期反复发作以及社会上某些人的歧视而悲观失望。有了良好的心理状态，积极配合医...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：大多数遗传性维生素D依赖性佝偻病患者在1岁左右发病，也可早期在生后2～3个月时发病，较营养性佝偻病为早，少部分患儿症状可发生于儿童期。主要表现为严...详细 »
- Q:
- A:
1、好发部位损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。2、症状损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切...详细 »
- Q:
- A:
癫痫病主要由于大脑神经元异常放电引起的！癫痫病具有遗传倾向！有没有带孩子去医院检查过？有没有具体的报告单？指导意见：癫痫病遗传出生一般没有什么症状，遗传的可...详细 »
- Q:
- A:
出生后数月即可发现病态，运动神经发育迟缓，常见明显的四肢远端萎缩，并渐向近端发展;感觉障碍与生俱来，深浅感觉皆受累，触、震动觉、关节运动觉减退较著。患儿可丧...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：整个结肠广泛息肉，可达100个以上，胃十二指肠也多见，小肠少见。息肉可存在多年而无症状，青壮年后方有症状。遗传性肠息肉综合征的表现为初起稀便和便次...详细 »
- Q:
- A:
遗传性异常纤维蛋白原血症的临床表现1.无症状约占55%的患者，仅有实验指标的异常。2.出血约25%遗传性异常纤维蛋白原血症患者有出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血...详细 »
- Q:
- A:
遗传性球形细胞增多症2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，程度轻重不一。感染可加重临床症状，青少年者生长迟缓并伴有巨脾。遗传性球形细胞增多症患者...详细 »
- Q:
- A:
本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的...详细 »
- Q:
- A:
晚近已被并入遗传性运动和感觉神经病Ⅰ型(HMSN-Ⅰ)，因多数为显性遗传，临床表现亦类似Charcot-Marie-Tooth病，但亦常有Friedreic...详细 »
- Q:
- A:
遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现：大多数病例无症状;约12%病例表现为慢性溶血性贫血，伴黄疸、脾肿大，可发生溶血危象。婴儿异形红细胞增多型HE可在生后数天...详细 »
- Q:
- A:
可以明确的说：癫痫的确会遗传，但是如果积极的接受防护的话，那么遗传几率是很小的。发现胎儿患有某种遗传性疾病并伴发癫痫可以称之为遗传性癫痫病，一般来说在选择婚...详细 »
- Q:
- A:
(一)低血钾型周期性麻痹(hypokalcmicperiodicpara1ysis)此型特征是清晨醒来发现(也有个别日间出现)四肢弛缓性瘫痪;近端重，下肢重...详细 »
- Q:
- A:
早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：1.本病各地区均有发生，患病率为1.1—3.7×l0-5。由于本病还累及周围神经、基底节和大脑皮层，各种局灶变性的组合不同，损害程度深浅各异，因而...详细 »
- Q:
- A:
包涵体肌炎(s-IBM)起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称，随着病情进展，...详细 »
- Q:
- A:
1、患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞...详细 »
- Q:
- A:
临床表现1.遗传性无纤维蛋白原血症患者终身均有不同程度的出血症状，包括：50%～60%出生时脐带出血不止;②常有皮肤瘀斑、皮下血肿、鼻出血、牙龈出血、血尿和...详细 »
- Q:
- A:
临床特点易栓症的临床表现主要为血栓形成，以静脉血栓多见，少数有动脉血栓。遗传性易栓症通常在45岁以前曾有血栓病史，或反复的血栓史，或多发性血栓，或罕见部位的...详细 »
- Q:
- A:
多在青少年期起病，男女患病数相若。起病慢，早期诉夜盲和视力、听力减退。随后出现下肢肌力减退，对称性肌萎缩，足下垂，踝反射消失，四肢远端深浅感觉减退，周围神经...详细 »
- Q:
- A:
(一)线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病，患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥，有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲，随病程...详细 »
- Q:
- A:
1、成人致残性遗传性感觉神经病本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温...详细 »
- Q:
- A:
临床分型及特征1.水化HS(overhydratedHS，OHS)①失代偿性溶血性贫血。②典型口形红细胞，中心淡染区狭窄似微张的口，lO%。③无神经系统症状...详细 »
- Q:
- A:
临床表现任何年龄均可发病，多见于儿童，但致病因素生后即存在。1.贫血与黄疸本病为慢性溶血性贫血。贫血多为轻或中度，但若合并其他类型的贫血，贫血程度可达重度，...详细 »
- Q:
- A:
夏科-马里-图思病(也称为腓骨肌萎缩症)，是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎缩，这种病是常染色体显性遗传病。夏科-马里-图思病的症状取...详细 »
- Q:
- A:
常染色体显性遗传多囊肾的临床表现：由于发病年龄、程度和过程不一致，所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾，疾病严重时可发生呼吸抑制，1岁以后发病的小孩其症...详细 »
- Q:
- A:
遗传性蛋白C缺陷症的临床表现：1.纯合子型几乎测不到的纯合子型患者，常在出生后就发病或1岁内发病。可表现为暴发性紫癜、出血性皮肤坏死、重度血栓栓塞症和DIC...详细 »
- Q:
- A:
本症的主要临床表现为全身凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞等。患儿一般在生后2～8周起病，有发热、嗜睡、激动、厌食、呕吐、鼻出血，...详细 »
