- Q:
- A:
由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。详细»
- Q:
- A:
酮尿症为重要的诊断线索。家庭中可有数个兄弟姐妹受累。与Ⅲ型病儿相同，饥饿时作肾上腺素和胰高血糖素试验无反应，而在进食后2 h作试验可增高。详细»
- Q:
- A:
无特殊疗法。宜避免疲劳及剧烈运动。运动前给予葡萄糖或果糖备用。预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好详细»
- Q:
- A:
并发症肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。详细»
- Q:
- A:
无特效疗法，对症治疗，防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。防治...详细»
- Q:
- A:
低血糖或发育迟缓者宜少食多餐，碳水化含物约占60%，宜进食玉米淀粉，以及高蛋白饮食。补充足够量的葡萄糖。详细»
- Q:
- A:
本型预后较好，可能无需治疗。已有报告，根据培养的皮肤成纤维细胞和白细胞的酶测定进行产前诊断，但尚不可靠。详细»
- Q:
- A:
对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血糖症。无论何时，一旦出现低血...详细»
- Q:
- A:
本病可分为三型；婴儿型常在出生后6个月以内发病，以肌力、肌张力减低，心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现，常在周岁左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌张力...详细»
- Q:
- A:
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，...详细»
- Q:
- A:
Ⅱ型诊断依据 (1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 (3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉...详细»
- Q:
- A:
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外...详细»
- Q:
- A:
常见症状有： 静脉曲张 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎缩 肝功能不全 心脏增大 心力衰竭 无力 肝肿大 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(...详细»
