- Q:
- A:
随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦...详细 »
- Q:
- A:
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断...详细 »
- Q:
- A:
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异...详细 »
- Q:
- A:
首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出...详细 »
- Q:
- A:
基因的异常就会导致孩子的很多的问题的。一般是要结合自己的问题找到专业的医生帮助你的。 详细 »
- Q:
- A:
此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。详细 »
- Q:
- A:
你好，据你所述，这种情况考虑不好确定，有个体差异的可能，有可能影响孩子以后的生育。需要做Y染色体微量缺失检查才能确定。详细 »
- Q:
- A:
你好，这种情况考虑不好确定，有个体差异的可能，有可能对以后生育或者其它异常影响的，建议最好注意观察，定期复查即可。详细 »
- Q:
- A:
您好，很高兴为您解答。常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 。与性别没有关系。详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状： 1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危...详细 »
- Q:
- A:
Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症的症状1.女性多见。2.多无脾大或轻度肿大。3.白细胞增多，但常<40×109/L，嗜碱性粒细胞不增...详细 »
- Q:
- A:
常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患...详细 »
- Q:
- A:
你好，自身可能没有什么具体症状,但是生育的时候是有可能出现流产甚至胎儿畸形的现象发生，最好基因检查看看，如果染色体异常，最好试管婴儿的，以免引起胎儿畸形。详细 »
- Q:
- A:
1.XXY型 也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无...详细 »
- Q:
- A:
小儿脆性X染色体症状表现为智力低下、特殊面容、语言发育障碍、人格行为异常、数学学习能力障碍、注意力集中障碍等。详细 »
- Q:
- A:
你好，建议到专业不孕不育医院去治疗吧。详细 »
- Q:
- A:
你好，考虑是21-三体综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21-三体综合症主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平...详细 »
- Q:
- A:
那肯定是不正常的现象。正常的男性染色体核型是46，XY，如果是46，XX，是女性的染色体核型。详细 »
- Q:
- A:
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。在缺失杂合体中，由...详细 »
- Q:
- A:
你好这个情况来看，可以检查一下染色体，如果检查结果染色体异常，是没有方法治疗的详细 »
- Q:
- A:
您好，21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型，会表现出两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有...详细 »
- Q:
- A:
唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病...详细 »
- Q:
- A:
有融合基因考虑应该是高危，建议到南方医院就诊。详细 »
- Q:
- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期...详细 »
- Q:
- A:
你好，症状有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等详细 »
