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程喜平 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
皮肤科
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先天性丑角样鱼鳞病又称重型胶样胎儿或丑胎, 属于常染色体隐性遗传病, 是先天性鱼鳞病的严重亚型, 反向遗传学发现ATP结合盒转运子A12是其致病因子, 通常为致死性, 表现为皮肤角质层增厚, 全身覆盖鳞屑导致皮肤皱缩, 脸部变形, 眼睑外翻, 鼻骨短小, 鼻部扁平, 下颌固定, 嘴无法闭合, 手指及脚趾过度屈曲固定。超声可以诊断且是一种很好的手段。
2020-03-10 21:30
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