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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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田燕 主治医师
邹平市中医院
三级甲等
妇产科
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胎儿四肢短效不一定的唐氏儿。唐氏儿是21三体综合症。最明显的表现是做彩超检查胎儿两眼距增宽,鼻根扁平,眼裂小。如果唐氏筛查检查是高风险,做羊水穿刺检查也不正常,结合彩超检查结果,可以确诊是唐氏儿。一旦胎儿确诊是唐氏儿,建议直接做引产处理,不建议保留。
2019-03-05 20:35
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好,指导意见:仅这一症状不能确定的,明显智力障碍是唐氏儿最严重和突出的表现,同时还具有特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳。张口、流涎、伸舌,患儿常发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差,经常合并有重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50%。并具有皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大。希望我的回答对你有帮助。
2019-03-04 14:47
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»