食管血管瘤的诊断依靠食管钡剂造影及食管内镜检查。在进行X线和内镜检查时，病人在增加腹压或深吸气情况下可见瘤体扩大，符合血管瘤的特点。食管X线钡餐检查食管血管瘤的X线钡餐检查可表现为卵圆形充盈缺损，边界清楚，边缘光滑，内可有分隔，局部食管腔扩张，与其他食管良性肿瘤相似。其特有的征象为黏膜皱襞变平或受压推移，邻近黏膜粗大扭曲似静脉曲张。但在病变较小时，难以与小的恶性肿瘤病灶相鉴别。食管CT检查CT食管平扫可见食管壁局限性增厚，食管腔狭窄，增强扫描病灶明显强化，密度高于正常食管壁，偶见病灶的导入血管。内镜检查食管血管瘤的临床症状及X线表现缺乏特异性，其诊断主要依靠食管内镜检查。Shamji等200提出食管血管瘤的诊断应首选内镜检查，辅以非创伤性方法，如增强CT扫描等，避免采用内镜下活检等创伤性方法。食管血管瘤在内镜下多表现为黏膜下突入食管腔的蓝色或深紫红色包块，可阻塞管腔，但因食管血管瘤较柔软，镜体轻压瘤体后即可顺利通过。瘤体可呈分叶状或蚯蚓状，或呈局限性扁平样小隆起状，多呈浅蓝色，大小不等，有的可带蒂。本病可多发，因此在进行食管内镜检查时，为提高检出率，在退镜观察时，检查者不能满足单一病灶的发现，应边退镜边仔细观察，尤其要注意食管入口处黏膜的变化，以免发生遗漏。其他检查Palchick等198提出可采用一些非创伤性检查方法明确食管血管瘤的诊断，如增强CT扫描、放射核素血管造影术等，可以取得比有创性检查方法如内镜活检、开胸活检等更为有利的诊断依据。鉴别门静脉高压症食管病变直径大于2cm时，如病人同时伴有肝硬化，则提示有门静脉高压症所引起食管静脉曲张的可能，应进一步检查，加以鉴别。如已明确为门静脉高压症，并已行硬化剂治疗，则应与静脉曲张硬化剂治疗后残存静脉或再发曲张静脉相鉴别。蓝色橡皮疱疹样痣综合征bluerubber-blebnevussyndrome是一种常染色体显性遗传性疾病，由Bean195首先报道，故又称Bean综合征Beanssyndrome。此综合征是一种家族性表皮血管瘤，是血管瘤的异型疾病，病理性质为海绵状血管瘤，有的无家族史。其特征为皮肤有蓝青色血管瘤，皮肤损害多发生于儿童期。常于出生时，或于婴幼儿时发病，主要发病部位在肢、躯干皮肤，也可生长在口、舌咽部黏膜。此综合征若并发胃肠道血管瘤，可表现为消化道出血、反复黑便及贫血。病变小者应与食管潴留性囊肿相鉴别，有自发性出血者应与平滑肌瘤的出血性退化改变鉴别。