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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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先天性角化异常是遗传性黏膜皮肤和造血系统病。可有DKCl、TERC、TERT突变,编码核糖核蛋白dyskerin参与核糖体合成维持端粒酶,端粒愈短,症状愈明显,故Dc可视为端粒酶病。
2017-10-13 19:09
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