地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制.以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海贫血是常染色体显性.遗传.本病诊断主要依据是贫血,黄疸为主,实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞,网织红细胞增多,红细胞盐水渗透脆性减低.重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞.此外,还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查,现代医学对本病的治疗,显著贫血的重型患者可输血,必要时作脾切除.本病在中医学中属“虚劳”,“黄胆”范畴.自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼票赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之证.地中海贫血（thalassemia）.在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论,制定本病的诊断标准.现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：1,重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡.胎儿苍白,皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘.孕妇可有妊娠高血压综合征.（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染,形态不一,大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多.血红蛋白电泳：HbBart’s成分>70%,少量HbPortland,可出现微量HbH.（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血.符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析.2,血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）,可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容.（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体.骨髓中红细胞系统增生极度活跃.血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）.非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring.（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血.符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析.3,轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血1）（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大.（2）实验室检查：出生时HbBart’s可占5%～15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT),约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T),约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,约占2％.

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.根据病情轻重的不同,分为以下3型1.重型实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高.骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同.红细胞渗透脆性明显减低.HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常.3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.

地中海贫血诊断与鉴别诊断　　根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。　　1．缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。　　2．传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

医生建议：根据这个无法判断是否地中海贫血，可能还需要做个基因筛查检查，及时明确自身有无地中海贫血情况，判断具体类型！