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产前筛查结果

产前筛查结果

  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出生缺陷的孩子.产前筛查是通过经济,简便,对胎儿无损伤的检测方法,定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度,再结合孕妇年龄,孕龄等参数,估算出胎儿患有先天异常的风险值.在欧美发达国家和我国的北京,上海,广州等地,产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目,并纳入了医疗保险支付范围.一般将孕中期三联筛查作为必查项目,而将早孕期筛查作为配合孕中期筛查的预查项目.目前的产前筛查主要是针对四种先天缺陷的患病风险进行检测评估,即:唐氏综合征,18三体综合征,开放性神经管缺陷和腹裂畸形,还可用于妊娠高血压综合征和子痫前期的风险预测.什么是唐氏综合征?唐氏综合征又称为21三体综合征,先天愚型,是一种最常见的常染色体数目异常疾病,患儿的细胞内具有3条第21号染色体,比正常人多出1条.其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形.患儿的智商(IQ)多为20-60,只有正常同龄人的1/4-1/2;大约40%的患儿伴有先天性心脏病.该病无法治疗,如果在孕期做了产前筛查和产前诊断,可以在知情同意原则下,对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产.这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800,80%以上的唐氏综合征患儿是35岁以下的健康妈妈所生,所以,每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险.这种风险只有做过产前筛查,由专业人员计算出风险值,才知道本次妊娠的风险有多少.养育一个患儿一生,将给家庭增加大约25万人民币的经济负担,也给家庭成员带来巨大的精神痛苦.什么是18三体综合征?18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病,患儿的细胞内具有3条第18号染色体,比正常人多出1条.此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下,心血管畸形和体表畸形.多数患儿会在4岁前死亡.什么是神经管缺陷?神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一,包括无脑儿,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑脊膜膨出等畸形.神经管缺陷胎儿常在围产期死亡,即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍,不能正常生活.我国是神经管缺陷的高发国,2002年全国平均发生率为千分之一.产前筛查是采用简便,可行,无创的检查方法,对发病率高,病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群.筛查处可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤.  理论上防止缺陷胎儿出生,最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断.出生缺陷发病率较低,目前产前诊断方法往往是有且复杂,每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用.因此,目前采用两个步骤进行检查,首先采用经济,简便,无创伤及安全的生化检测进行初步检查,产前筛查出高风险人群;再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,这样可以达到事半功倍的效果.  遗传筛查方案应符合下述标准:1.被筛查疾病在人群中,应有较高发病率并严重影响健康,筛查出能有进一步的确诊方法;2.筛查方法应是无创,容易实施且价格便宜;3.筛查方法应统一,易推广;4.易为被筛查者接受,被筛查者应自愿参与,做的知情选择;5.为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务.  产前筛查费用是比较低的,并且也是非常有必要的,因为产前筛查是避免生育先天畸形和严重的遗传性疾病等患儿的出生,可以说是一种优生的措施,因此,患者朋友们应当进行产前筛查

    2016-05-23 15:37
  • 回答2

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    1.是的,必须做穿刺.您的检查结果显示,生18三体患儿的风险比较高(高风险等级).因为,本胎次有生先天愚型儿的可能,所以需要进一步查明.目前产前筛查包括唐氏综合征(又称21三体综合征),18三体综合征和开放性神经管缺陷.产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行.根据目前的技术水平的限制,不能做到筛查百分之百正确.产前筛查会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠),假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在确诊实验时被纠正.18-三体综合征症状较复杂,其症状可多达115种以上,主要症状有患者头有后突的枕部,眼裂狭小,耳朵畸形,耳位低下,小颌,胸骨短小,手以特殊姿势握拳,拇指紧贴掌心等.其出生发病率1/6000-1/8000.预产期存活率:16%存活到孕中期;5%存活到预产期.总是在出生一年内死亡,通常只有几天存活期.2.羊膜腔穿刺术,通常都是安排在妊娠15-20周之间施行,此时胎儿的胎体,手指,脚指等都已发育完成,所以基本上不会造成胎儿畸形.3..羊膜腔穿刺术,可能会出现阴道出血,羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生.通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响.与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%.

    2016-05-23 15:43
  • 回答3

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    曹瑞红 医师

    威县妇幼保健院

    二级甲等

    妇产科

    您所描述的几个参数可能存在书写错误,您的这个参数基本都在正常的范围内,但是需要提供您的年龄等其他因素来计算是否是高危。这个不仅仅和这几个参数有关。目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。  甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

    2016-05-23 15:50
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    您好这为朋友您需要知道的一个问题是不同的医院关于产检检查的各个项目的参考值是有有区别所以单纯从你说的这个修正值以及产前筛查结果NT1.83mm校正MOM1.06hcGb47.000ng/ml校正MOM1.61PAPP-A5120.4mU/L校正MOM1.17这几个值是看不孩子有任何问题的不能说明问题如果您是做产检唐诗筛查的话那是一个综合评价的结果一般来说如果您孩子的比值是在正常范围之内的话那是正常的那就不要紧的好吗欢迎您告知最终的比值结果一般比1:175还小的话那就是正常的单个来看每一个值是没有说明意义的好吗有什么问题欢迎您随时联系祝您一切顺利安心继续怀孕,

    2016-05-23 15:57
  • 回答5

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    这个根据自己的实际情况吧,这个结果只供参考的。我当时结果是1:45,也是高风险。医生让做羊水穿刺。但是考虑羊水穿刺的风险,而且还不一定一次能成功。所以就没做。现在宝宝七个月了,很活泼很可爱。这是我的亲身精力。亲跟老公合计合计吧,看有没有必要。补充:我当时也上网咨询过,低风险的也有畸形宝宝,高风险的宝宝大多都正常。记得当时一个高风险1/10的妈妈生的宝宝都是健康的。高风险人群中只有1/100的宝宝是真正的畸形。

    2016-05-23 16:04
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