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X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊

2015-11-06 15:11 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

黄闰月主任医师

广东省中医院

三级甲等

风湿免疫科

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-5共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq2～3.。已发现γc基因8个外显子的35种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换（错义突变和无义突变），其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
2015-11-06 15:33

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