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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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你好,本征为一组先天性脂质代谢异常的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。主要表现为β-脂蛋白的缺如或降低、红细胞形态和脂肪结构异常、肠管绒毛形态异常和脂肪吸收障碍、网膜色素变性、中枢神经障碍等。无β-脂蛋白血症是因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致。
2015-10-20 13:32
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