古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。病因和临床表现为1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，常染色体隐性遗传病系谱无关节及韧带，也有的有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。3、……
治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药……
白癜风到底会不会遗传呢？处在婚恋阶段的白癜风患者都非常关心这个问题。根据临床多数患者发病受环境诱发因素影响很明显，我们倾向于白癜风属于多基因遗传病。根据临床上的实际发病情况，我们发现： 1、白癜风患者中一部分有家族史，存在家族遗传倾向，但患者同胞的发病率不是1/2或1/4，不具有单基因遗传的特征。2、白癜风的发病受环境因素影响很大，多数患者是在外界诱发因素刺激下发病的。这些诱因包括社会因素和自然因素，常见……
多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变……
多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平，当个体患病的可能性接近或高于一个限度时，就会患病。在一定的环境条件下，这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率（%）表示，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的……
单基因遗传病相关问题
- Q：遗传病基因，有救吗
-
A：基因病，有的是遗传性的，但也有父母的基因不合导致的，但最好是到大点的医院做相关的检查，查明原因。一般是基因导致的病，不是很好治的，但目前的基因的治疗发……[详细]
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