我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友...
我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶紧带去医院检查检查报告出来后医生诊断为黏多糖贮积症Ⅴ型想了解下怎样预防黏多糖贮积症Ⅴ型.曾经治疗情况和效果：我想知道黏多糖贮积症Ⅷ型预防（）
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史东岳
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你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病
2016-03-20 08:57
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回答2
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李希弘 医师
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你好根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅴ型你好本型又称希氏综合征现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同两者的基因与遗传方式也相同本综合征的特征为智力正常有中度骨骼改变、主动脉瓣蹭及神经压迫症状
2016-03-20 12:28
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回答3
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王庆松 医师
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你好根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅴ型你好本型又称希(Scheie)氏综合征现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同两者的基因与遗传方式也相同本综合征的特征为智力正常有中度骨骼改变、主动脉瓣蹭及神经压迫症状
2016-03-20 19:05
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回答4
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.
2016-03-20 23:38
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回答5
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张建国 医师
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中医科
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你好黏多糖贮积症Ⅴ型会出现进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒等症状让我们一起来看看出现这些症状的主要原因你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病目前确定的已有12种临床均以低血糖为特征所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌遗传方式多为常染色体隐性遗传无性别差异多在儿童期发病部分病人至成人后病情不再发展可以维持一般健康水平
2016-03-21 05:06
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