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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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石计朋 副主任医师
佛山市妇幼保健院
三级甲等
新生儿科
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目前的情况是小孩子有这个粘多糖储疾病基本上达到第四个等级这种情况基本上就是通过基因检查来进行明确的,也是比较罕见的一个基因携带遗传病,当然这个发病率是非常低的,引起的就是关节骨头发育都会有影响,而且会引起生长发育偏慢。严重的话还会影响到眼睛巩膜,晶状体玻璃体的混浊。基本上是需要通过骨髓移植,基因理疗才能够控制恢复的,其他药物基本无效。
2018-08-27 15:47
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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治疗 除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术。
2016-03-17 13:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»