唐氏综合症高风险
问题描述:5月4号去妇幼保健所做了唐氏综合症检查.结果显示:孕周17+2Free-hCG120ng/mlMOM7.87hAFP30.5U/mlMOM0.74NTD风险筛查阴性21三体风险1/23018三体风险1/432005月8号复查,做了彩超.结果是:1.单胎妊娠(估计胎儿目前大小17周+3天)2.胎儿左侧脉络丛内小囊肿,胎儿NF厚约4.5怀孕两个多月的时候得过带状疱疹,后来做了弓形虫等检查,结果都是阴性.无不良生育史和家族史.请问有必要做羊水穿刺这个检查吗?还有胎儿左侧脉络丛内小囊肿对大脑有影响吗??
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2016-03-07 12:02
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你的唐氏筛查属于低风险,没有必要进行羊水穿刺检查,而且其有一定的危险性.脉络丛是脑内的正常组织结构,是脑脊液产生和循环的血管丛.正常情况下不应该有囊肿.胎儿发育过程中,于孕22周前B超检查应该小于7毫米.大多数情况于孕22周以后会消失,如果囊肿持续存在或继续增大就属于病理现象了.一般有脉络丛囊肿的同时还会有其他畸形存在的可能.
2016-03-07 14:31
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,从现目前的检查结查来看,是存在唐氏高风险,是需引起注意。至于是否会有唐氏儿的可能性,是谁都无法说清楚的。从安全的角度来讲,如果想继续妊娠,最好是选择正规医院做个羊水穿刺检查,再根据检查结果来决定是否需继续妊娠为宜,祝好
2016-03-07 19:10
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回答4
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
2016-03-07 22:39
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回答5
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏综合症也叫21三体综合症,多一条21号染色体,导致小孩先天愚型。要进一步羊水穿刺检查,根据结果再做打算。
2016-03-08 01:08
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