请问苯丙铜尿症的症状
请问苯丙铜尿症的症状是什么?我儿子28个月了,腿总是很软,今天高热,摔了七八跤,我很担心,好像以前我在报纸上看到过这个病,他会是吗?帮帮我
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙铜尿症症状:早期有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡。后面可能智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味。血中苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。
2016-02-28 11:40
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
2016-02-28 15:54
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回答3
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。建议低苯丙氨酸饮食,在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
2016-02-28 20:38
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回答4
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,经食物摄取后,部分被机体蛋白质合成所利用,其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤,同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列。PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
2016-02-29 06:16
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