巨幼细胞贫血赋贫血较少见约占全部贫血病例的5%以下主要是由于缺乏维生素B;及或叶酸所致这二类物质的缺乏或代谢紊乱主要引起骨髓幼稚红细胞核的成熟障碍即通过影响去氧核糖核酸①NA)合成使细胞增殖周期的DNA合成期眠期)延长致核成熟障碍而胞浆中的血红蛋白合成正常因而产生骨髓红系为主的巨幼细胞改变和大红细胞此类贫血的特征是：①缓慢进行的大细胞性贫血外周血红细胞MCV及MCH均高于正常白细胞和血小板均可能减少;②骨髓幼红细胞有巨幼细胞改变幼红细胞糖原染色呈阴性反应;③常有口腔、胃肠道及神经系统损害但不尽然;④有叶酸及或维生素B;缺乏的病因;⑤维生素B;和叶酸治疗大多数病例有效但其确切诊断需要血清叶酸和维生素B;浓度测定加以认定巨幼细胞贫血应与正常幼红细胞性大细胞性贫血相区别后者仅周围血出现大红细胞而骨髓幼红细胞形态正常系继发于溶血性贫血等其他疾病而非缺乏维生素Bl或叶酸所致巨幼细胞贫血主要包括恶性贫血、营养性巨幼细胞贫血等非性贫血性的巨幼细胞贫血和“难治性”巨幼细胞贫血1.恶性贫血本病国内罕见可能是遗传或自身免疫因素引起胃内因子分泌障碍所致胃内因子产生于胃体和胃底的胃壁细胞是一种胃部蛋白有加速维生素Bl在小肠荡膜吸收的作用本病的主要特征为：①巨幼细胞贫血血象可见巨红细胞双凹不明显红细胞大小不等中性粒细胞分叶过多(核右移人HOWll一助小体显著增多骨髓巨幼红细胞增生;②胃酸缺乏及舌炎;③周围神经变性与脊髓联合变性神经系统症状可有周围神经变性引起的肢体麻木或感觉屿常;脊髓后索变性引起的健反射消失肌张力减弱位置党紊乱共济失调步态及闭目难立征(.Rolnberg征)阳性;侧索变性引起的巴宾斯基征阳性痉挛性步态反射亢进与肌张力增强本病的诊断可依据以上特征结合肝精、维生素B的疗效来确定放射性核素维生素Bl吸收试验显示血清维生素Bl浓度减低维生素B;吸收减低而投给内因子时则吸收正常有助于本病诊断2.营养性巨幼红细胞贫血本病系维生素Bl及或叶酸摄人不足而致营养不良引起的巨幼细胞贫血我国不少省份均有报告青壮年居多女性发病高于男性患者以消化系统症状及贫血症状较突出重者可并发贫血性心脏病舌乳头萎缩等维生素缺乏症的表现常见无深感觉异常和病理反射表现诊断本病主要依据：①有维生素B;2及或叶酸生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史;②巨幼细胞贫血的血象、骨髓象改变;③无并发脊髓联合变性表现;④除外其他原因所致的巨幼细胞贫血根据以下几点可与恶性贫血区别：①胃游离盐酸大多存在;②无脊髓联合变性的神经系统表现;③维生素B;卜叶酸治疗有效且只要摄人不足不继续存在治愈后不会复发;④常合并缺铁性贫血形成所谓“双相性”或称“二形性”贫血即低色素性巨幼红细胞性贫血除了单纯性的营养性巨幼细胞贫血之外尚有多种疾病或情况可以并发非恶性贫血性的巨幼细胞贫血这些病因可以影响维生素B;及或叶酸的摄人或吸收或干扰叶酸代谢致使形成巨幼细胞贫血比如胃癌或胃切除术后由于胃内因子分泌不足影响维生素B;吸收可致巨幼细胞贫血;肠切除术或吻合术后、肠瘦烟酸缺乏症、慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性肠病由于维生素B;及或叶酸吸收不良或微生物与宿主竞争维生素BlD可以引起巨幼细胞贫血;阔节裂头线虫病由于在肠内寄生并与宿主竞争维生素B;卜其血象、骨髓象可与恶性贫血相似但胃酸多不缺乏病情较急维生素Bl治疗有效驱虫可以治愈;麦胶肠病或乳糜泻引起的吸收不良综合征主要表现为脂肪泻、贫血及恶病质其贫血主要为巨幼细胞贫血患者对麦胶问麦的一种蛋白质)过敏使空肠荡膜的绒毛萎缩而影响吸收功能也系代谢障碍性疾病发病与含麦胶的饮食有关对无麦胶饮食治疗有效故称麦胶性肠病典型的脂肪泻粪便为灰白色油脂样或泡沫样浮于水面有恶臭也可为淡黄水样或糊样便尚常有其他消化系统症状维生素缺乏表现、电解质紊乱和骨质疏松等X线钡餐典型小肠病变X线征在除外其他病因后有助本病诊断须注意除外胃源性、胰源性、胆道梗阻、慢性肠炎、内分泌代谢障碍疾病和结缔组织病等所致的脂肪泻;慢性弥漫性肝实质病变如肝硬化可因食欲缺乏而摄人叶酸或维生素Bl不足引起巨幼细胞性贫血;苯妥英钠、乙胺嚼咤等药物可干扰叶酸代谢导致巨幼细胞贫血3.“难治性”巨幼细胞贫血白血病、恶性肿瘤、某些感染性疾病或慢性肾衰竭等也可致巨幼细胞贫血但并非主要由于缺乏维生素B;或叶酸所致有巨幼细胞贫血的骨髓所见可伴有或不伴有外周血大细胞性贫血改变维生素Bl与叶酸治疗效果欠佳各类巨幼细胞贫血应与下列疾病引起的贫血相区别：①红白血埠骨髓幼红细胞可出现与巨幼细胞贫血相似的巨样变易误为巨幼细胞贫血但临床上出血、发热和肝脾肿大表现较明显外周血大多呈全血细胞减少并可见较多幼稚红细胞和粒细胞骨髓的异常原始和早幼粒细胞明显增多原粒及早幼粒占优势已至红白血病期多大于30%早幼粒细胞中易找到Auer小体幼红细胞糖原(PAS)色呈阳性反应维生素B;h叶酸治疗无效;②骨髓增生异常综合征(MDS人外周血可见大红细胞骨髓红系增生可伴巨幼样变与巨幼细胞贫血很相似但骨髓增生异常综合征者多呈全血细胞减少骨髓之红系、粒系和巨核细胞系均有明显病态造血幼红细胞PAS染色呈阳性反应可见较多原始及早幼粒细胞对维生素B;及叶酸治疗无效有助于巨幼细胞贫血鉴别三、再生障碍性贫血是多种病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭的一类贫血表现为全血细胞减少、骨髓有核细胞增生明显减低、进行性贫血可伴有出血和感染其诊断标准为：①外周血全血细胞减少;②网织红细胞绝对数减少;③一般无脾肿大;④骨髓增生减低或重度减低如某部位骨髓呈现增生活跃即所谓增生型再生障碍性贫血时也须有巨核细胞明显减少骨髓小粒中非造血细胞增多;⑤能除外引起全血细胞减少的其他疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等;⑤一般抗贫血药物治疗无效再生障碍性贫血可根据起病缓急骨髓造血功能低下严重程度等临床上可分为急性和慢性再生障碍性贫血两种类型两者的主要不同是急性者临床表现更为严重贫血进行性加重常伴有严重感染及或内脏出血骨髓多部位增生低下骨髓小粒均为非造血细胞外周血三项重要指标的界定值为：网织红细胞绝对值15x10矿/L[正常(24~84)x10/L];中性卿胞绝对值0.5x109/L;血小板计数20x10/L非发作型阵发性睡眠性血红蛋白尿与慢性再生障碍性贫血在临床表现、血象及骨髓象等方面均十分相似极易混淆而造成误诊故每例慢性再障均应依据一些特殊实验室检查与之鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿作为一种红细胞获得性缺陷所致的溶血性贫血其酸化清试验(Ham)试验X蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验(ROUS试验)均阳性24h尿排铁量增多而慢性再生障碍性贫血则均阴性或正常中注粒细胞碱性磷酸酶活性慢性再生障碍性贫血增加而阵发性睡眠性血红蛋白尿减低四、纯红细胞再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障)的基本特点为外周血呈正细胞正色素性贫血;白细胞及血小板计数大致正常;网织红细胞明显减少或缺如;骨髓中红系细胞明显减少或缺如其他系统大致正常可分为急性型及慢性型后者又分为获得性(后天性)及先天性两种1.急性纯红再生障碍性贫血又称红系造血功能急性停滞发病前常有病毒感染或服药史或原有溶血性贫血突然贫血加重但又非溶血加剧患者常有轻度发热伴有不同程度的白细胞、血小板减少骨髓红系细胞极度减少或缺如并可见巨大原始细胞圆或椭圆或形态不规则胞浆深蓝或灰蓝色不透明量少呈现环核浅染带凋边胞质常有钝形突起偶见少量嗜苯胺蓝颗粒核圆或椭圆形染色质呈细点网状核仁常巨大或隐约可见多认为此种巨大原始细胞属宁红系发现此种细胞对本病诊断有重要价值骨髓中粒系相对增加但中性粒细胞有巨幼样改变巨核细胞也有增加但多为无血小板形成或退行性变者表明粒系及巨核系也有发育、成熟受阻患者多可于一个月左右自行恢复本型须与急性再生障碍性贫血鉴别急性再生障碍性贫血之骨髓象以淋巴细胞占优势巨核细胞减少或消失可资与本病区别2.获得性慢性纯红再生障碍性贫血也有称之为获得性红细胞增生不良性贫血其特点为骨髓中红系细胞减少并常合并胸腺瘤本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病因和发病中占重要地位胸腺瘤时细胞免疫作用增强提示纯红再生障碍性贫血是由于异常的免疫机制对红细胞系的免疫排斥一些患者血清中还发现红细胞生成抑制因子这种抑制因子对早期红系细胞有细胞毒性作用有的有服用氯霉素接触农药感染及肝炎等既往史患者贫血呈正细胞正色素性白细胞及血小板数正常骨髓红系有核细胞明显减少甚至消失而粒系与巨核系大致正常网织红细胞计数显著减少甚至缺如疑及本病时应常规进行胸部透视或拍片以明确是否伴发胸腺瘤有人报告56例纯红再生障碍性贫血25例做了胸腺切除*例有效5例做胸腺X线照射皆无效3.先天性慢性纯红再生障碍性贫血也称先天性红细胞增生不良性贫血患者多系婴幼儿常于6个月以内发病主要表现为慢性进行性贫血白细胞及血小板计数正常骨髓象红系增生减低常成熟受阻于中幼红阶段淋巴细胞略高粒及巨核细胞正常本病偶见于兄弟姊妹中启有一例报道有染色体异常未发现合并胸腺瘤者约X患儿合并轻度先天异常此点与Fanconi贫血(先天性再生障碍性贫血)合并明显的先天异常有别五、先天性再生障碍性贫血本病又称为贫Fanconi血或Fanconi综合征为家族性疾病多于10岁以内发病仅偶见于成人男性多于女性外周血呈全血细胞减少骨髓增生极度减低洞织红细胞绝对值减少血红蛋白F可增加常合并显著的多发性先天畸形如皮肤棕色素沉着肾和脾脏萎缩拇指或桡骨缺如智力和睾丸等性腺发育不全等六、溶血性贫血溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿细胞损失而发生的一组贫血其病因可分为先天性和后天性两类红细胞破坏的场所为血管内溶血和血管外溶血对于溶血性贫血的诊断与鉴别诊断主要依靠临床表现特点及补给室检查溶血性贫血的诊沁过程要角决三个问题：是否是溶血的诊断对过程要解决三个问题：是否与溶血性贫血血管内还是血管外溶血溶血性贫血的病因诊断(一)溶血性贫血的特征①红细胞破坏的证据：血清间接胆红素增高尿胆原增多血浆游离血红蛋白加血浆结盒珠蛋白含量明显减少尿含铁血黄素阳性细胞寿命缩短;②红系造血代偿性增加网织红细胞明显增高末梢血出现有核红细胞骨髓红系增生旺盛红系分裂象增多;③临床上可有黄疸及或脾肿大(二)溶血的场所明确溶血的场所对于病因诊断有提示意义血管内溶血管见于外来因素所致的溶血如ABO或Rh血型不合的输血反应动植物毒素中毒、机械性红细胞损伤阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷抗体型溶血性贫血蚕豆或药物诱发C6PD缺乏症的溶血等;血管外溶血多见于先天性溶血性贫血、温抗体型自身免疫性溶血性贫血等血管与溶血与血管外溶血的临床与实验室检查特点见表8-1-6

一般要给与富于营养和高热量高蛋白多维生素含丰富无机盐和饮食以助于恢复造血功能.避免过度劳累保证睡眠时间.

一般要给与富于营养和高热量，高蛋白，多维生素，含丰富无机盐和饮食，以助于恢复造血功能.避免过度劳累，保证睡眠时间.

贫血的诊断通常分三步进行：确认贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学类型;落实贫血的病因学诊断使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程一、小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血是由于铁缺乏和铁利用障碍引起血红蛋白合成减少所致的一组贫血包括缺铁性贫血、慢性感染性贫血、地中海贫血和铁粒幼细胞贫血等后两种属于铁利用障碍性贫血其中地中海贫血为溶血性贫血中的一种血红蛋白病将在有关项下述及小细胞低色素性贫血的鉴别诊断见表8-l-5(一)缺铁性贫血为临床上最为常见的血红蛋白合成障碍所致的贫血(二)铁粒幼细胞性贫血本病血清铁不减少但由于血红蛋白合成障碍致骨髓中环状铁粒幼细胞增多达0.70以上病人呈低色素性贫血而铁剂治疗无效骨髓中可见大量铁粒幼细胞时应考虑本病贫血为低色素性可为小细胞性但更多正细胞性甚至大细胞性者骨髓有核细胞增生可见一些巨幼红细胞样有核红细胞但无溶血现象(三)载铁蛋自缺乏性贫血先天性者罕见贫血较严重常有含铁血黄素沉着症获得性者可见于肾病综合征、慢性渗出性肠疾患、低蛋白血症、慢性感染等情况由于载铁蛋白丧失、合成障碍、分解增加或转移人炎症组织中可引起载铁蛋白缺乏使铁转运功能降低血红蛋白合成障碍本病特点为：小细胞低色素性贫血血清铁及总铁结合力明显减低血清蛋白电泳显示载铁蛋白含量显著减少骨髓含铁量低铁剂治疗无效二、巨幼细胞贫血赋贫血较少见约占全部贫血病例的5%以下主要是由于缺乏维生素B;及或叶酸所致这二类物质的缺乏或代谢紊乱主要引起骨髓幼稚红细胞核的成熟障碍即通过影响去氧核糖核酸①NA)合成使细胞增殖周期的DNA合成期眠期)延长致核成熟障碍而胞浆中的血红蛋白合成正常因而产生骨髓红系为主的巨幼细胞改变和大红细胞此类贫血的特征是：①缓慢进行的大细胞性贫血外周血红细胞MCV及MCH均高于正常白细胞和血小板均可能减少;②骨髓幼红细胞有巨幼细胞改变幼红细胞糖原染色呈阴性反应;③常有口腔、胃肠道及神经系统损害但不尽然;④有叶酸及或维生素B;缺乏的病因;⑤维生素B;和叶酸治疗大多数病例有效但其确切诊断需要血清叶酸和维生素B;浓度测定加以认定

　贫血的诊断，通常分三步进行：确认贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学类型;落实贫血的病因学诊断。使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程。