遗传性高尿酸血症是什么?
我弟弟从小就患有遗传性高尿酸血症,尿液检测为酸性,发音不准,说话模糊,不容易记住学过的词句,还经常呕吐等,家里人都每时每刻的替他担心。
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
2015-12-21 00:08
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,遗传性高尿酸血症是一种遗传病,一般是患者家族中的男性患病,患者生活很痛苦,经常呕吐,也不能进行正常的发育,因此要多照顾患者,多给患者一些关爱。
2015-12-21 06:36
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