血友病（hemophilia)是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。其中又以血友病甲最为多见，约占先天性出血性疾病的85％。一般认为血友病A、B和因子XI缺乏症的发病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在欧美国家约为5-10/10万，在国内一些地区统计约为(2.3-3.43)/10万。（一）血友病A　　血友病A又称抗血友病因子A(antihemophiliafactA)缺乏症，或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏症。遗传性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近认为血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血浆中FⅧ含量不足或功能缺陷，从而引起凝血障碍而出血。　　血友病甲是典型的X染色体连锁的隐性遗传。其特点是男性发病，女性传递。此病早在2000年前被犹太人所注意，12世纪时在阿拉伯文中有血友病记载，19世纪时由于英国王室人员中出现了血友病甲，并波及了欧洲各王室，被称为王室病。　　据美国最新调查显示，血友病甲患病率在男性约1/(5000-10000)。总发病率约占存活男婴的1/5000.本病出现程度与血浆FⅧ活性相关，重症型（血浆因子Ⅷ水平20%者，不论有无关节出血史，一般均不会发生血友病性关节炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，则有近1/3的患者发生慢性关节炎。其发生机制及不可逆性滑膜增生的机制不清楚。血友病性关节病晚期可呈变性关节病或类风湿性关节炎样改变。关节肿胀畸形，呈球形状突出，是由软骨破坏、关节骨性增生所致关节活动严重受限，纤维化骨质增生所致关节强直现象常见，而关节出血少见。后期关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩，关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状，出现血友病特征性步伐。（4）内脏出血：消化道出血有呕血或黑便、黑粪，常与存在原发性病灶（如溃疡等）有关。呼吸道出血为咯血，且可与肺结核、支气管扩张并存。舌下血肿若向颈部发展可致呼吸困难。颅内出血是血友病致死的重要原因之一。据一组10年观察2500例血友病A患者，71例发生中枢神经系统出血，病死率为34%。存活者均遗留有精神呆滞、强制性紊乱或运动障碍。（5）血友病性囊肿和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病假瘤有两种类型：成人型，多见于盆骨或股骨近端；幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为佳。　　对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因子Ⅷ和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。[实验室检查](1)血象：红细胞、血红蛋白、白细胞数和血小板数大致正常。出血过多可致红细胞及血红蛋白减少，白细胞数可增加。（2）出血、凝血象：出血时间多数正常，少数可轻度延长。凝血时间延长，凝血酶原消耗不良。活性部分凝血活酶时间（APTT）延长。凝血酶原时间（PT）正常，血块回缩正常。FⅧ：c测定（一期法）定性检测及因子Ⅷ：c定量测定，血友病A者均明显降低。VWF：Ag测定可正常，FⅧ：c/VWF：Ag明显降低。FⅧ：c测定是目前国内血友病A患者临床分为重型、中、轻、亚临床型的主要依据。简易凝血活酶生成时间（STGT），Biggs凝血活酶生成纠正试验，因操作繁杂，且准确性有一定差异，目前仅在无法得到缺乏因子Ⅷ基质血浆的情况下采用。（3）基因诊断：目前国内外已逐渐开展血友病A的基因诊断。一般认为重型血友病A患者有必要筛选内含子22基因倒位，但对轻、中型或任何可测到血浆FⅧ活性患者都可能除外DNA基因倒位，必要时可采用连锁分析或直接DNA序列分析法。（4）产前诊断：可在妊娠第13-16周行羊水穿刺，确定胎儿性别，然后确定胎儿基因是否属血友病的胎儿DNA。通过胎儿DNA基因型分析或胎儿血的遗传表型分析可诊断胎儿血友病。[诊断与鉴别诊断]血友病甲诊断标准：1：临床表现（1）男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生，极少见。（2）关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久，活动用力过强，手术（包括拔牙等小手术）史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤（血囊肿）。2：实验室检查（1）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。（2）活化部分凝血活酶时间（APTT），重型明显延长，能被正常新鲜及吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常。（3）血小板计数、出血时间、血块收缩正常。（4）凝血酶原时间（PT）正常。（5）因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：c）减少或极少。（6）血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）正常，Ⅷ：c/VWF：Ag明显降低。3.严重程度分型重型FⅧ：c（%）

【不良反应】1.一般无不良反应,快速滴注时可引起发热,潮红,头疼等副反应,减缓或停止滴注,上述症状即可消失.2.偶有报道因大量输注导致弥散性血管内凝血（DIC）,深静脉血栓（DVT）,肺栓塞（PE）等.有血栓形成史患者接受外科手术时应权衡利弊,慎用本品.【禁忌】在严格控制适应症的情况下,无已知禁忌症.【注意事项】1.除肝病出血患者外,一般在用药前应确诊患者是缺乏凝血因子Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ,Ⅹ方能对症下药.冠心病,心肌梗死,严重肝病,外科手术等患者如有血栓形成或弥散性血管内凝血（DIC）倾向时,应慎用本品.2.本品不得用于静脉外的注射途径.3.瓶子破裂,产品过有效期或溶解后出现摇不散沉淀等情况不可使用.如发现制剂瓶内已失去真空度,请勿使用.4.静脉滴注时,医师要随时注意使用情况,若发现弥散性血管内凝血（DIC）或血栓的临床症状和体征,要立即终止使用.并用肝素拮抗.本品含有凝血因子Ⅸ的一半效价的肝素,可降低血栓形成的危险性.但是,一旦发现任何可疑情况,即使患者病情不允许完全停用,也要大幅度减低用量.5.制品一旦开瓶应立即使用（一般不得超过3小时）,未用完部分不能保留再用.【孕妇及哺乳期妇女用药】应慎重.如有必要应用时应在医师指导和严密观察下使用.【儿童用药】未专门进行该项针对性试验研究,且无系统可靠的参考文献.【老年用药】一般老年人的生理机能降低,故应视患者状态慎重用药.【药物相互作用】不可与其他药物合用.【药物过量】有引起血栓的危险性.

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。出血是该病的主要临床表现。您好：不必担心，好好保护自己就可以了。输因子及时，从外表看，是和常人没有区别的。只要注意在出血时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子就可以了。这类病人可以像常人一样生活、工作、参加各种社会活动，不影响人的自然寿命。建议尽量不要参加暴力运动。

血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。症状由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。医生询问：如果确诊是血友病建议去医院对症治疗不要自己乱吃药

这个病的患者怀孕有危险性,建议尽早住院观察,