治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。

患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。

此病症常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，男女均可能发病，一般孩童体型和舌头巨大，活动笨拙。应及时治疗。亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传

临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形外观体格较一般新生儿明显巨大舌头巨大常伸出口外活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝患儿出生后1个月内可呈消瘦状态皮下脂肪明显减少但以后几个月则生长逐渐加速甚至接近巨大畸形至1周岁左右表现吐字不清言语障碍下颌突向前方低血糖发作为本病的突出症状在出生后几小时内即可出现以后则反复发作严重者出现抽搐意识丧失血糖可低于1.1mmol/L低血糖发作在出生后1个月内最为频繁以后逐渐减少一般在3～4个月后可逐渐停止但也有持续至2～3岁者但也有不出现低血糖发作者据统计低血糖的发生率约占33%～50%内脏肥大也

常见如肝肾胰腺心脏等均有不成比例的肥大此外还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形颜面中央发育不全膈肌缺损阴蒂肥大隐睾肠扭转以及母体羊水过多巨大胎儿等患儿有轻度的智能低下小头畸形等患儿如能幸存至小儿期则可有半身肥大症常易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤Wilms瘤精原细胞瘤肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等