唐氏的21三体综合症1:630
老婆怀孕17周的时候做的唐氏筛查，结果出来没及时拿到18周的时候去产检才被告知唐氏的21三体综合症1:630，低风险，基础风险是1:300，医生建议遗传咨询，可是得到下周了！那我们现在改怎么办？这样生下来的婴儿患病的几率多大？
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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这个是低风险值没错，遗传咨询也咨询不出什么来的哦，也只能给你个可能性，可能性大或小都不能说明问题呀。高风险的去做羊水穿刺确诊出来孩子也不都是有问题的，但是不做真没有办法靠这个风险值来确定的。如果有条件，可以考虑做一次胎儿的无创DNA检测，这个如果是阴性，那么孩子没有问题的几率就可以达到99%以上，那就不需要去折腾做确诊了。如果没有条件做DNA无创检查，那可以家人商量一下，要不要干脆就去做羊水穿刺确诊。
2015-11-27 06:15
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-11-27 07:18
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