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基因检测发现JAK2V617F,基因突变

红细胞异常

患真性红细胞增多症。2008年9月查出,白细胞17,7.红细胞6,14.血小板1115

  • 回答1

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    JAK2突变是体细胞的,发生于造血干细胞水平,仅在造血干细胞中获得,因此是克隆标志。突变的JAK2均在来源于CD34+细胞的髓系细胞(如骨髓细胞、粒细胞、血小板和原红细胞)中发现,而在T细胞中则未发现。另外,JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现,相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区,此与该激酶活性的抑制有关。JAK2-V617F突变和PV(真性红细胞增多症)等之间的直接联系至少有如下证据:①该突变在PV病人骨髓或外周血中自发性红系集落克隆中被发现;②突变诱导细胞系中IGF-1的高敏感性和Mpl触发缺陷;③将JAK2-V617F导入HSC移植后的老鼠中,造血重建导致伴有脾肿大的RBC增多

    2015-11-24 12:36
  • 回答2

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    红细胞为主要参数稍微偏高(其他为红细胞的辅助参数),可能与血液浓缩有关系,建议化验血流变、血脂全套,量一量血压、做心电图看看。就以上结果来说问题不大,需要注意的就是避免血液粘稠度是不是有问题,如果上述检查正常就不要紧了

    2015-11-24 22:54
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    这个一般看看有没有感染的情况,控制感染的同时,注意中医治疗一段时间观察看看

    2015-11-24 23:07
  • 回答4

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    基因JAK2V617F在骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症常发现此突变基因,但目前尚没有特异性的靶向药物使其转阴,如果干扰素可以将病情控制稳定,治疗观察就可以;

    2015-11-25 01:50
就医问药

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