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你好，粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承
2015-11-18 17:20
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孟庆福 医师
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你好粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承
2015-11-18 17:44
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郭立军 医师
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你好粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物故也有承霤病之称.患者中男性多于女性多见于近亲结婚者的后代多有家族史.无特效治疗只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同预后不一.一般情况下患儿多于出生1年后发病10岁左右死亡但有的病人可存活到50多岁.粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型肿脾肿大智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
2015-11-19 06:43
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