黏多糖贮积症Ⅷ型
最近听说有一种病叫黏多糖贮积症III型,也对这个病不是很了解,所以想知道黏多糖贮积症III型有哪些症状,想对黏多糖贮积症Ⅷ型多了解一些。
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有:进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。
2015-11-15 00:49
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
2015-11-15 10:06
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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1.一般检查尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。2.X线检查四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。3.微量酶活性测定二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。4.基因诊断本病基因位于22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。
2015-11-15 21:38
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回答4
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马建山
隆安县人民医院
二级甲等
民族医学特色专科
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一般2~3岁发病,身材较同龄人矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
2015-11-15 22:31
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