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黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖病

最近听说有一种病叫黏多糖贮积症III型,也对这个病不是很了解,所以想知道黏多糖贮积症III型有哪些症状,想对黏多糖贮积症Ⅷ型多了解一些。

  • 回答1

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有:进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。

    2015-11-15 00:49
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

    2015-11-15 10:06
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    1.一般检查尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。2.X线检查四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。3.微量酶活性测定二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。4.基因诊断本病基因位于22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

    2015-11-15 21:38
  • 回答4

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    马建山

    隆安县人民医院

    二级甲等

    民族医学特色专科

    一般2~3岁发病,身材较同龄人矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

    2015-11-15 22:31
就医问药

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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