什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
我家的孩子现在一周二了，各方面的发育都比别人家的孩子慢，很担心，带他去医院做了详细检查，结果出来说是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，都没听说过这病，想了解一下
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回答1
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王庆松 医师
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你好，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。
2015-11-13 06:33
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回答2
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李希弘 医师
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你好，黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
2015-11-13 06:40
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