软骨发育不全

7个月大女童，经医院临床检查中发现，该女童的四肢粗短，而躯干相对较长，头大、塌鼻、下颌突出，手指呈车轮样散开。

后医院进行了超声检查，影像表现为两侧髂骨、耻骨及坐骨变短、扁，双侧髋臼呈“三叉戟”样改变。左右股骨干粗短，骨皮质略增厚，其近侧骭骺端膨大、密度减低，远侧骭骺端呈“杯口”样改变，并见向两侧增宽，其骨骺陷落呈“抱球”征。骶椎见隐形裂。左右肱骨、尺桡骨变粗短（以肱骨为明显），诸骭骺端膨大、密度减低。

另外一些X线可见表现为腰椎片可见自L1到L5两侧椎弓根间距逐渐变窄，椎体可呈弹丸状，胸腰段向后突出。

头颅CT可见枕骨大孔横径和矢状径明显变小，脑积水。

肋骨可见变宽短，呈船桨样改变，致使胸廓前后径变小。