古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
患者经医院检查得知,脊柱后突,身高较正常矮。父母为表亲结婚。后医院诊断为粘多糖病Ⅳ型。(下图为医院检查图)
此病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍,肝脾肿大,智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。
Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓,步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼的畸形表现和I-S型相似,脊椎的鸟嘴突,椎骨扁平,飘带肋骨,还可有鸡胸,骨质疏松,髂骨外翻,股骨头变平,腕和膝关节肿大,但无关节强直。颜面呈颌骨突出,鼻矮,口大、牙间隙宽及牙釉质发育不良。学龄期出现角膜混浊,皮肤增厚且松弛。智力发育基本正常为Ⅳ型的特点。青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状,晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。病人寿命多为20~30岁。
诊断需测尿中粘多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。
(责任编辑:徐惠珍 )
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