古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
超声检查结合其他的方法,比如说血型学的筛查和无创DNA的检测,可以检测出胎儿的唐氏综合症、18双体13双体和其他严重的染色体异常。所以大家要知道早孕期超声检查的重要性。那么,超声检查能不能够检查出胎儿的遗传性单基因疾病?
广州医科大学附属第三医院陈敏主任表示,在所有的单基因疾病当中,似乎只有α地中海贫血,它是有一些特征性的结构的改变,可以通过超声检查发现。
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血。是由于基因缺陷而导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链,合成不足或根本不能合成,血红蛋白的成分产生变化,从而出现溶血性贫血。轻型地中海贫血基本不影响生活,不需要治疗。但对于中重度地中海贫血,目前还缺乏成熟的治疗方法。骨髓移植是目前最有效的治疗办法,但配型成功难,价格昂贵,治疗效果也还难以保障。重度α地贫的胎儿,超声检查会提示胎盘过厚、胸腹腔积液、胎儿心脏大,甚至可能死胎或出生不久就死亡。孕妇也容易有危险。
其他的单基因疾病,比如说脊肌萎缩症、肥大型肌营养不良、乙型的地中海贫血等等,它们是很难被超声检查出来的,基本上是不可能。因为这种单基因疾病,如果它没有明显的结构特征,结构的畸形或者叫做表现型的改变,它是没有可能被超声检测出来的。
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(责任编辑:王春兰 )
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