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躯体感觉障碍的诊断

躯体感觉障碍的诊断

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

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    周期性共济失调的病因不明,为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起,定位于19p13,与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前认为这三者为等位基因病,但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476~D1S443 之间2cM 区域,为编码钾离子通道的基因突变引起。

    2015-07-25 17:30
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擅长:擅长: 参与癫痫临床与研究,科研癫痫与皮层丘脑相互作用,擅长成人癫痫,原发性癫痫,继发性癫痫等疾病治疗

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