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苯丙酮尿症有哪些症状?

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症有哪些症状?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王一川 主任医师

    佳木斯市妇幼保健院

    三级甲等

    儿科

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状,生长发育正常,但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓,患儿可以表现为长时间兴奋多动,或者是嗜睡萎靡,肌张力增高,姿势怪异,同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

    2021-06-29 11:11
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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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