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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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尖头并指畸形Ⅰ型Wheaton(1894)首报,由Apert(1906)证实,发生率为6—10×10-4。近被确定为尖头并指综合征Ⅰ型。又称Apert综合征(Apertsyndrome)。尖头并指畸形Ⅱ型又称Vogtcephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzondisease)。面容像Crouzon综合征,手则像Apert综合征。尖头并指畸形Ⅲ型又称Chotzen综合征(Chotzensyndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly,skullasymmetryandmildsyndactyly)。尖头并指畸形的症状为额发际低,颅面不对称,睑下垂,眼角距远(tel-ecanchus),眉外侧浓密,耳位低,腭裂,短指,并指。尖头并指畸形Ⅳ又称Waardenberg综合征(Waardenbergayndrome)。表现为尖头,钩鼻,眼距过宽,腭裂,白内障,外生殖器畸形,两手部分非骨性并指,食指与中指远端指骨重迭,每足仅有四趾。尖头并指畸形Ⅴ型又称Pfeiffer综合征(Pfeiffersyndrome)。尖头,眼距过宽,斜眼,突眼,前额隆起,鼻梁塌陷,拇指宽阔并向尺侧偏斜,余手指指骨向桡侧偏斜,姆趾内移。尖头多并指畸形Ⅰ型也称为Noack综合征。尖头并指畸形的表现为轻度尖头、姆趾宽、趾过短、有或无多指。尖头多并指畸形Ⅱ型又名Carpenter综合征(Carpentersyndrome)。多趾、尖头,3、4并指,多指(趾),矮小,髋外翻,肥胖,智能低下,先灭性心脏病。尖头多并指畸形Ⅲ型又称Sakati—Nyhan综合征。尖头,多指(趾)和并指畸形,心脏病,弓形股骨,胫骨发育不全,耳畸形。尖头多并指畸形Ⅳ型又名Goodman综合征。尖头并指畸形的表现为尖头、多并指(趾),指过短且弯曲、指屈曲、颅缝早闭、肥胖、斜眼。
2018-04-05 18:46
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