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先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症

  • 回答1

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    甲状腺功能减退症(粘液性水肿)成人对甲状腺激素缺乏的特征性临床反应.原发性甲状腺功能减退症(甲减)是最常见类型,大概是自身免疫性疾病,通常发生是由于桥本甲状腺炎,常常伴有坚实的甲状腺肿大,过后,随着病程发展,出现缩小的纤维性甲状腺,无或很少有功能.第2个多见类型是治疗后甲减,尤其因甲亢进行放射性碘和外科治疗.丙硫氧嘧啶,他巴唑和碘过度治疗甲减,终止治疗后往往恢复.轻度甲状腺功能减退常见于老年妇女.大多数伴有非桥本甲状腺肿病人甲状腺功能正常或有甲亢,但甲状腺肿大甲减可发生于地方性甲状腺肿病人.缺碘会减少甲状腺激素合成;TSH释放,在TSH兴奋下甲状腺增大,吸碘明显增加,随至甲状腺肿大.如严重缺碘,病人会变成甲减,但自出现碘盐,这种病在美国实际已消灭.地方性克汀病是缺碘地区先天性甲减最通常原因和全世界精神障碍的主要病因.罕见的遗传性酶缺乏可使甲状腺激素合成出现障碍和造成甲状腺肿大甲减(参见第269节).继发性甲减发生于当下丘脑TRH分泌缺乏,下丘脑垂体轴衰竭或垂体缺乏TSH分泌时.症状和体征原发性甲减症状和体征与甲亢形成显著对比,起病可以隐蔽和难以捉摸.面部表情迟钝,声哑,讲话慢;由于玻璃样酸和硫酸软骨素的粘多糖浸润使面部和眶周肿胀,怕冷显著;由于缺乏肾上腺能冲动,眼睑下垂;毛发稀疏,粗糙和干燥;皮肤干燥,粗糙,鳞状剥落和增厚.体重中度增加,主要是由于食物代谢降低和水分潴留.病人健忘和显示智能损害伴渐进性人格改变.某些表现为忧郁,可能有明显的精神病(粘液性水肿狂躁).常有胡萝卜素血症,手掌和足底特别明显,这是由于胡萝卜素沉积在富有脂肪的上皮层.蛋白基质沉积使舌变得肥大.甲状腺激素和肾上腺能兴奋降低导致心动过缓.心脏可以扩大,部分是因为扩张,但主要是由于高蛋白含有浆液渗出在心包腔内积贮.可有胸腔和腹腔渗出.心包和胸腔渗出发展较慢,仅极少数会导致呼吸窘迫和血液动力学障碍.病人一般有便秘,可以极其严重.手,脚麻木多见,此常由于腕-跗管综合征,系蛋白质基质沉积在腕,踝周围韧带产生神经压迫所致.反射甚有助于诊断,因为收缩活跃,松弛缓慢.甲减妇女常有月经过多,与甲亢月经过少正好相反.体温低多见.常有贫血,通常是正常细胞-正色素性,其原因不清,但由于月经过多可以是低色素,有时因为有恶性贫血和叶酸吸收减少出现大细胞性贫血.一般来讲,贫血罕见严重(Hb>9g/dL).当低代谢纠正,贫血好转,有时需6~9个月.粘液性水肿昏迷是威胁生命的甲状腺功能减退症的并发症.特点包括甲状腺功能减退症病程长,昏迷伴有极低体温(24~32.2℃),反射消失,癫痫发作,CO2潴留和呼吸抑制.严重低温可被忽视,除非用特殊低读数温度计.必须根据临床,病史和体检作出快速诊断,因为有过早死亡的可能.促发因素包括寒冷,疾病,感染,外伤和中枢抑制药.诊断最重要的是鉴别继发性与原发性甲状腺功能减退;继发性甲状腺功能减退少见,常常由于下丘脑-垂体轴心病变影响其他内分泌器官.已知甲状腺功能减退妇女,继发性甲状腺功能减退的线索是闭经(而非月经过多)和在体检时有些体征提示区别.继发性甲状腺功能减退皮肤和毛发干燥,但不粗糙;皮肤常苍白;舌大不明显;心脏小心包无渗出浆液积贮;低血压;因为同时伴有肾上腺功能不足和GH缺乏,所以常常出现低血糖.实验室评估显示,继发性甲状腺功能减退低血TSH水平(虽然放射免疫测定TSH水平可以正常,但生物活性降低),而原发性甲状腺功能减退,对垂体无反馈抑制,血清TSH水平增高.血清TSH是诊断原发性甲状腺功能减退最简单和最敏感的试验.原发性甲状腺功能减退血清胆固醇常增高,而继发性甲状腺功能减退很少如此.其他垂体激素和其相应靶腺激素可以低.TRH试验(见前甲状腺功能实验室检查)有助于区别继发于垂体功能衰竭和继发于下丘脑衰竭的甲状腺功能减退.后者对TRH反应是TSH释放.甲状腺功能减退TT3测定值得注意.除了原发性和继发性甲状腺功能减退外,另外一些疾病有血TT3减低特征,包括TBG降低,某些药物影响(见上文)和由于急慢性疾病,饥饿,低碳水化合物的正常甲状腺功能病态综合征(见上文正常甲状腺功能病态综合征讨论).较严重甲状腺功能减退病人T3和T4均低.然而许多原发性甲状腺功能减退病人(高血清TSH,低血清T4)可以有正常循环T3,这大概是因为持续兴奋衰竭的甲状腺,导致优先合成和分泌生物学有活性T3.治疗有许多种甲状腺激素制剂提供替代治疗,包括T4(左旋甲状腺素),3碘甲腺原氨酸(Liothyronine,碘塞罗宁),两种激素的混合制剂和动物甲状腺干粉.人工合成T4(左旋甲状腺素)更好,平均维持剂量75~125μg/d口服,但开始剂量必须要低,特别是老年伴有心脏病病人和长期严重甲状腺功能减退病人(除非是粘液性水肿昏迷).吸收相当稳定,约为剂量的70%.T3产生自外周组织.一般老年人维持剂量可以减少,孕妇增多.如同时服用减少T4吸收或增加胆汁中排泄中的药物,则剂量同样需增加.婴儿和幼小儿童剂量见第269节甲状腺功能减退.最适当剂量应是恢复TSH至正常的最小剂量(虽然这一标准不适用于继发性甲状腺功能减退).T3(碘塞罗宁)不宜用于长期单独替代治疗,因为半寿期短,需每日2次服用.给予标准T3替代剂量(25~50μg/d),2~4小时内致使迅速增加血清T3浓度达300~1000ng/dl(4.62~15.4nmol/L),因为其吸收近乎完全,经24小时恢复正常.所以在估计接受这种方案病人的T3水平时,医生要知道激素服用时间.此外,T3治疗的病人,至少1天中有数小时呈化学性甲亢状态,因此病人可能处于较大心脏危险.类似血清T3水平见于服用T3和T4混合制剂口服,虽然因为T3剂量较少,T3峰值略低.用合成T4替代治疗,反应出不同类型的血清T3.服用足够量T4,血清T3逐渐增加,维持正常水平.动物甲状腺干粉制剂含有不恒定量T3和T4,不应该使用,除非病人数年应用过程中情况良好.粘液性水肿昏迷,开始需用大剂量T4(200~500μg静脉给予)或T3(40μg/d静脉给予).维持量T450~100μg/d静脉给予或T310~20μg/d静脉给予,直至可以口服T4.由于中枢性甲减一开始不能排除,所以同样需给予皮质类固醇.不应将病人体温迅速恢复正常,以致威胁心律紊乱.低氧血症常见,应在治疗一开始就测定PaO2.如肺泡换气受损,需立即行呼吸机呼吸.促发疾病要立即治疗,液体要谨慎补充,因为甲减病人排泄水分不畅.最后,因为甲减病人代谢较正常人慢,所以服用药物需谨慎.亚临床甲状腺功能减退症无症状或提示有轻微甲减伴随正常血清FT4,FT3和高血清TSH浓度.亚临床甲减在以往几年变得相对多见,因现在有敏感TSH(S-TSH)测定.亚临床甲状腺功能减退特别多见于老年女性,尤其是患桥本甲状腺炎妇女,发生率达15%.所有亚临床甲状腺功能减退病人应测定过氧化酶抗体.抗体阳性病人主张用LT4,因为有较大危险发展成明显的甲状腺功能减退.无阳性抗体者,LT4治疗有诸多争论,但即使有暗示甲状腺功能减

    2016-05-06 23:24
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

     二,临床表现  1.新生儿期的症状  多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%.新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿,头围大,囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温,低心率极少哭,少动,喂养困难,易呕吐和呛咳,睡多,淡漠,哭声嘶哑,胎便派出延迟,顽固性便秘,生理性黄疸期延长,体重不增或增长缓慢,腹大,常有脐疝,肌张力减低.由于周围组织灌注不良,四肢凉,苍白,常有花纹.额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽,眼睑增厚,睑裂小,头发干枯,发际低,唇厚,舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难.  2.儿童其典型表现  (1)特殊面容表现为塌鼻,眼距宽,舌厚大常伸出口外,表情呆滞,面容浮肿,皮肤粗糙,干燥,贫血貌.面色苍黄,鼻唇增厚,头发稀疏,干脆,眉毛脱落.  (2)智力发育迟缓,神经反射迟钝,言语缓慢,发音不清,声音低哑,多睡多动.表情呆滞,视力,听力,嗅觉及味觉迟钝.有幻觉,妄想,抑郁,木僵,昏睡,严重者可精神失常.  (3)生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,四肢短促,身体上部量大于下部量,行动迟缓,行走姿态如鸭步.牙齿发育不全.性发育迟缓,青春期延迟.  (4)可有便秘,全身粘液性水肿状,心脏可扩大,可有心包积液.  (5)可有骨痛和肌肉酸痛,肌张力  地方性甲状腺功能减低症者因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育.临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显.另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常.1.胎儿甲减的治疗  由于羊水周转快,且T3,T4很容易被胎儿吸收,故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗,或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素.课余32周后注射Na-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次.  2.甲状腺素替代治疗  加减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外.治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH.开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次;病情稳定后,6个月至1年复查一次.每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育.在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2~3周后即可出现食欲增加,语言和活动增多,便秘改善,尿量增加.在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个月至数月后,暂时停药观察T3,T4及TSH变化,若T4,TSH在正常水平则为暂时性甲减,可以停药,若T4低,TSH高则为永久性甲减,应继续治疗.甲状腺发育不良者需治疗时间更长.在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片,铁剂,维生素B,C,A,D等,尤其是B族维生素.有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘.先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关.诊断愈早,治疗愈早,预后愈好.如果在生后3个月治疗者,74%的病例智商在90分以上.生后4~6个月治疗者,33%智商在90分以上,但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关:如加减的类型,发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿.最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗.该病应早期确诊,尽早治疗,以减小对脑发育的损害.一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃.饮食中应富含蛋白质,维生素及矿物质.

    2016-05-06 23:31
  • 回答3

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

     1.保暖,防止感染患儿因基础代谢低下,活动量少致体温低而怕冷.因机体抵抗力低,易患感染性疾病.注意室内温度,适时增减衣服,避免受凉.勤洗澡,防止皮肤感染.避免与感染性或传染性疾病患儿接触.  2.保证营养供应向家长介绍病情,指导喂养方法.对吸吮困难,一吞咽缓慢者要耐心喂养,提供充足的进餐时间,必要时用滴管喂奶或鼻饲.经病因治疗后,患儿代谢增强,生长发育加速,故必须供给高蛋白,高维生素,富含钙及铁剂的易消化食物,保证生长发育需要.  3.保持大便通畅向家长解释预防和处理便秘的必要措施,如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水,可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次,增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量,促进肠蠕动;养成定时排便习惯,必要时使用大便软化剂,缓泻剂或灌肠.  4.加强训练,促进生长发育,作好日常生活护理患儿智力发育差,缺乏生活自理能力.把本病的知识教给患儿及家长,以取得合作,并增强战胜疾病的信心.加强患儿日常生活护理,防止意外伤害发生.通过各种方法加强智力.体力训练,以促进生长发育,使其掌握基本生活技能.对患儿多鼓励,不应歧视.  5.坚持终身服药,注意观察药物的反应对家长和患儿进行指导,使其了解终身用药必要性,以坚持用药治疗.对治疗开始较晚者,虽智力不能改善,但可变得活泼,改善生理功能低下的症状.甲状腺制剂作用较慢,用药1周左右方达最佳效力,故服药后要密切观察患儿食欲,活动量及排便情况,定期测体温,脉搏,体重及身高.用药剂量随小儿年龄加大而增加.用量小疗效不佳,过大导致甲亢,消耗多,造成负氮平衡,并促使骨骼成熟过快,致生长障碍.药物发生副作用时,轻者发热,多汗,体重减轻,神经兴奋性增高.重者呕吐,腹泻,脱水,高热,脉速,甚至痉挛及心力衰竭.此时应立即报告并及时酌情减量,给予退热,镇静,供氧,保护心功能等急救护理.  6.重视新生儿筛查本病在遗传,代谢性疾病中的发病率最高.一经早期确诊,在出生后1~2月即开始治疗者,可避免遗留神经系统功能损害.加减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外.治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH.开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次;病情稳定后,6个月至1年复查一次.每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育.在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2~3周后即可出现食欲增加,语言和活动增多,便秘改善,尿量增加.在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个月至数月后,暂时停药观察T3,T4及TSH变化,若T4,TSH在正常水平则为暂时性甲减,可以停药,若T4低,TSH高则为永久性甲减,应继续治疗.甲状腺发育不良者需治疗时间更长.在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片,铁剂,维生素B,C,A,D等,尤其是B族维生素.有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘.先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关.诊断愈早,治疗愈早,预后愈好.如果在生后3个月治疗者,74%的病例智商在90分以上.生后4~6个月治疗者,33%智商在90分以上,但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关:如加减的类型,发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿.最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗.该病应早期确诊,尽早治疗,以减小对脑发育的损害.一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃.饮食中应富含蛋白质,维生素及矿物质.

    2016-05-06 23:37
  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    病情分析:,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。加减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外。治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次;病情稳定后,6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育。在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2~3周后即可出现食欲增加,语言和活动增多,便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个月至数月后,暂时停药观察T3、T4及TSH变化,若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减,可以停药,若T4低、TSH高则为永久性甲减,应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等,尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者,74%的病例智商在90分以上。生后4~6个月治疗者,33%智商在90分以上,但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关:如加减的类型、发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊,尽早治疗,以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质

    2016-05-06 23:44
  • 回答5

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    我家宝也是这个病,医院给开的药,吃了几天去复查有明显增高。回来医生还让吃一个月的药,我没给吃,目前孩子马上3个月了挺好的,过几天去复查告诉你结果啊

    2016-05-06 23:51
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周宁 / 主任医师

擅长:甲亢、甲状腺结节、甲亢突眼、甲减、桥本氏病、亚甲炎、甲状腺炎、甲状腺肿大、甲瘤等各类甲状腺疾病的诊治。

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吕肖锋

吕肖锋 / 主任医师

擅长:甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、甲状腺肿等甲状腺良恶性肿瘤;并对全方位诊疗甲状腺疑难疾病拥有丰富的临床经验。

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洪靖

洪靖 / 主任医师

擅长:从事甲状腺疾病临床工作近30余年,对甲状腺疾病的临床诊治有深厚的医学理论基础和临床实践经验,擅长治疗甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺结节、甲状腺肿大、甲亢突眼、桥本氏病等甲状腺疾病,深受患者好评。

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