世界罕见病日：希望这1/50000的概率与你无关

“好在目前病因已明确。还有希望的，我们可以试试脱脂奶粉、补充线粒体能量等综合治疗方案。此前，我院成功过救治一例同样病症的患儿并顺利出院”。拿着确诊为“肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症”的基因检测报告，中山大学附属第六医院儿科副主任郝虎主任医师婉言劝慰这对中年夫妻。

这是他们第五个夭折的孩子。

基因检测结果确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

相关数据提示，小婴儿在肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症致病基因SLC25A20上存在c.199-10T>G纯合突变（一个已知的致病突变），家系验证结果表明，此纯合突变分别来自于小婴儿的父亲和母亲。据此，郝虎推测，之前夭折的四个新生儿大概率同样患有肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。

排除染色体疾病后，早在了解这对夫妇的生育史及4个夭折新生儿的简略临床描述时，中山六院儿科肖昕教授、郝虎主任医师曾高度怀疑是先天性代谢类疾病。于是建议这位母亲在本院产科待产，胎儿出生后立即进入新生儿科观察治疗。

呱呱坠地时，婴儿的各项生命体征都还正常；大约72小时后，反应开始欠佳；入院第四天，又出现血氧下降、呼吸不规律、心率下降等症状；在接下来的十五六个小时内，婴儿被连续抢救了五次。

这时，一份关于小婴儿的重要检测报告加急送至医生手中：血检串联质谱MS-MS结果高度提示脂肪酸氧化障碍（如肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症）。没能等到各位医生紧急讨论出治疗方案，警报再次响起，这次病情来势汹汹，四十分钟后抢救无果，小婴儿憾然离世。

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病，发病率约1/50000，死亡率高达90%以上。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是由遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活动物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。

遗传代谢病发病机制

遗传代谢病涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。

遗传代谢病单个病种的发生率不高，但由于涉及的代谢物质种类繁多，总体发病率并不低。

遗传代谢病总体发病率

如何避免遗传代谢病？

1、遗传代谢病防治的关键在于早期诊断、早期治疗。

2、预防先天遗传代谢病，代谢筛查、产前诊断是关键。

（1）新生儿遗传代谢病筛查很有必要。它能够对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传学疾病进行筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗。

（2）对于已经生育过遗传代谢病宝宝的父母，再生育指导、产前诊断是减少遗传代谢病患者出生的重要措施。在先证者病因确凿、基因诊断明确的前提下，通过生化或基因分析可进行胎儿诊断。

（本文图片由医院提供）