32岁小伙便血10余年，竟是这个罕见疾病…

“康主任，这次我下定决心做手术了，拜托您了”。时隔近一年，患者阿超（化名）再次来到中山大学附属第六医院，经该院结直肠肛门外科团队通过日臻成熟的经肛腔镜外科技术为其施行手术，最终成功切除了病变肠管，并保住了肛门。阿超术后恢复良好，精神状况比术前有了很大的提升，已顺利出院。

不仅仅是“痔疮”，手术治疗存在困难

今年，阿超再次出现在中山六院结直肠肛门外科二区康亮主任医师团队的门诊。这位年仅32岁的新疆小伙，过去10多年一直饱受便血的困扰，曾多次输血抢救治疗。1年前，阿超在该院就诊时，就已经确诊为K-T综合征合并直肠-乙状结肠海绵状血管瘤。然而，由于对手术未知的恐惧，让阿超放弃了手术治疗。

回到13年前，当时仍在上学的阿超开始出现便后肛门滴血，由于学业繁重，一直没有规范就诊，自己尝试使用“痔疮膏”后症状稍微缓解就没有特别注意。8年前，阿超便血的症状逐渐加重，在当地医院接受了痔疮手术切除治疗。手术后，阿超便血的症状并没有完全消失，直到1年前出现了更加严重的情况，用力排便时经常排出大量鲜血，伴随有头晕、心慌、乏力等不适症状。

去年，饱受其扰的阿超在上海就诊。入院检查时，阿超的血红蛋白只有42g/L（正常范围120-160g/L）。其后的肠镜检查提示直肠乙状结肠血管充盈扩张，伴粘膜炎。盆腔磁共振检查提示直肠下段粘膜稍增厚，左侧髂静脉迂曲增宽。结合影像学的改变，考虑直肠海绵状血管瘤的可能性比较大。虽然诊断已经基本明确，不仅是“痔疮”这么简单，但是在治疗上却犯了难。这么低位的直肠海绵状血管瘤，手术治疗上的难度极大，保肛困难程度极高。

在外院专家的推荐下，阿超慕名前来中山六院康亮主任医师门诊就诊。通过详细的病史问询和查体，康亮怀疑阿超情况不仅仅是单纯的直肠海绵状血管瘤。阿超会阴区、腰臀部以及下肢等部位的静脉曲张表现，令康亮主任警惕另一种疾病的可能，即K-T综合征。毕竟，在康亮既往接诊的直肠海绵状血管瘤患者中，就有同样诊断为K-T综合征的病例。

重度贫血治疗风险高，经肛腔镜手术带来转机

阿超的情况果然符合康亮的猜想。全腹部CT+静脉血管重建成像检查显示盆腔、会阴及臀部皮下多发迂曲静脉；门腔静脉远端属支扩张。诊断意见考虑K-T综合征。

术前CTV及3D重建结果（图示腹盆腔多发畸形静脉）

这样的结果无疑增加了手术治疗的难度，直肠系膜及会阴区多发畸形静脉可能导致术中出血量陡增，而部分K-T综合征患者存在动静脉瘘情况，如果术前不能明确，术中可能出现难以止血的状况。于是，康亮团队邀请介入科为阿超进行了经动脉造影术。幸运的是术中经双侧髂内动脉造影，并没有发现明确的动静脉瘘。

康亮团队手术中（摄影 张源泉）

经全院疑难病例讨论，考虑患者反复便血，有手术治疗的适应证，但手术风险高。由于患者存在重度贫血，建议输血治疗，改善贫血后再行手术。尽管困难重重，治疗团队在完善术前相应处理后，准备给阿超施行手术。然而此时阿超因为自身原因，选择了暂时出院观察。在此期间，康亮团队始终保持与阿超的联系。在得知阿超近一年来仍然反复便血后，果断规劝阿超返院治疗。于是才有了开头的一幕。

本次入院后，阿超的血红蛋白只有41g/L，输注4U红细胞悬液后，勉强升到了62g/L。此时，康亮当机立断，觉得不能再等待下去了。于是，在手术麻醉科、输血科的密切配合下，治疗团队为阿超进行了手术治疗。手术由两组人员进行操作，康亮主任医师操作经肛腔镜部分，黄亮副主任医师操作经腹腔镜部分。术中探查见病变肠段由肛缘延伸至乙状结肠近端，腹腔内可见系膜内及肠壁多发畸形的曲张静脉。康亮坦言，“经肛的手术操作如履薄冰，由于病变血供丰富，术中时刻要注意仔细止血。而且病变与周围组织分界不够清晰，术中必须小心辨认。”好在前期积累了大量经肛腔镜操作的技术，手术最终有惊无险的完成了，整个手术时长不到3个小时，出血量不足100ml。

康亮带领团队查房中（摄影 张源泉）

手术切除治疗是最佳选择

康亮表示，“K-T综合征合并肠道病变的情况极为罕见，多数患者表现为长期便血，极易误诊为痔疮出血。目前对于K-T综合征尚无针对病因治疗的治疗方案。对于合并有便血的患者，手术切除病变肠段可能是最佳选择。”康亮团队利用经肛腔镜技术，积累了处理直肠海绵状血管瘤的丰富经验。正是得益于这些经验，目前团队已经成功为多例K-T综合征合并直肠海绵状血管瘤的患者进行了手术治疗，并达到了良好的保肛和保功能的效果。

K-T综合征全称为Klippel-Trenaunay Syndrome，中文名为血管骨肥大综合征，在1900年 由法国医师Klippel及Trenaunay首次报道。K-T综合征是一种极为罕见的疾病，发病率约0.002%至0.005%。其主要临床表现有痣状毛细血管扩张畸形，静脉曲张，软组织和骨组织增生。而K-T综合征中，伴随有胃肠道出血更为少见，仅有10%左右。