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9岁女孩“歪脖”竟是全球罕见病 医生精心制定个性化治疗方案为其保驾护航

2021-08-03 14:36:24      家庭医生在线

9岁的小姑娘阿钰(化名),聪明可爱、成绩优异,幼年诊断为先天性颈椎畸形,颈部歪斜的症状逐渐加重,父母带她走访多地,拜访名医,最终结缘广东省人民医院脊柱科的昌耘冰主任。昌主任发现,阿钰不单是颈4半椎体畸形,同时合并颈2、3椎体部分融合(Klipple-Feil综合征)及颈2齿凸畸形,且已出现胸段代偿性弯曲,如不及时纠正,畸形会继续加重以及神经功能持续恶化,手术矫形是唯一的治疗方式。

作为全球较为罕见的先天性高位颈椎畸形,阿钰的治疗难度非常大。昌耘冰主任带领脊柱外科团队联合国际颈椎研究学会(CSRS)主席Daniel Riew教授、约翰霍普金斯大学附属医院儿童骨科主任、前国际脊柱畸形研究学会(SRS)主席Paul Sponseller教授、哥伦比亚大学长老会医院儿童骨科主任David Roye教授,组建国际多学科专家团队,此病例多次线上线下讨论。还通过医院三维打印实验平台,打印病例颈椎模型,制定个体化治疗方案。


经过充分、细致的准备,手术的每个细节都详尽考虑。

手术由昌耘冰主任医师主刀,郑晓青副主任医师及陈崇博士等担任助手,王良泽医师采用多模式的术中神经电生理监护手段,极大保障手术操作安全,麻醉科孙强主任医师团队全力保驾护航。


为了达到良好的矫形效果,手术方案设计为首先行前入路颈4半椎体次全切除,充分松解,再后路进行椎弓根螺钉固定矫形,最后进行前路矫形、融合术。手术难度非常大,其一是颈4半椎体的次全切除操作复杂。解决方法:通过显微镜下搭配使用高速磨钻、超声骨刀,将半椎体分块切除,并保留、游离颈4横突,保护椎动脉。其二是颈2、3椎弓根发育畸形,螺钉难固定。解决方法:借力O臂导航,置入螺钉。


在儿科ICU、脊柱外科ERAS团队的努力下,术后二天,阿钰可自行下地行走,现正积极进行康复锻炼,逐步恢复正常生活。

先天性脊柱侧凸(CS)是胚胎期椎体发育异常导致的脊柱三维畸形。2018年,国家卫生健康委员会等五个部门联合制定发布的《第一批罕见病目录》,CS赫然在列。在《健康中国2030规划纲要》指引下,从2019年开始,国家卫健委和教育系统制定并开展了中小学“骨健康促进”行动,将脊柱侧弯纳入青少年重点筛查和监测的疾病。

脊柱侧弯手术被誉为骨科的“皇冠手术”,而高位颈椎畸手术更是皇冠上的钻石级手术,对术者的经验及技术要求非常高。此例先天性颈椎畸形的纠正术,即通过术中体位及入路的变化,充分保护了患者的安全、简化了矫形操作的难度。

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(责任编辑:朱利祺 通讯员:张蓝溪)

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