116cm“瓷娃娃”怀孕，广医三院多学科共助实现母亲梦

对于准妈妈们来说，十月怀胎，一朝分娩，整个孕期都充满了各种各样的挑战。今天故事的主角阿梅（化名）的妊娠之路更是充满波折，只因她是一位有点“特殊”的孕妈。原来，阿梅的身高仅116厘米，孕前体重仅28kg，看起来就像个六、七岁的小女孩。

经检查，阿梅疑患成骨不全症。在科室里，阿梅被大家亲切地称为“瓷娃娃”。因为严重的骨质疏松和骨脆性增加，一碰就容易发生严重骨折，危及生命。因此怀孕、生产对阿梅来说，仿佛不可能完成的任务。在广医三院多学科的守护下，阿梅克服孕期重重难关，顺利产子，母子平安。

意外怀孕，“小个子”宝妈的艰难妊娠路

据阿梅所述，她自小比同龄人矮小，7岁左右起便经常出现骨折，身高在12岁后也没有再长过。目前，28岁的她身高仅有116厘米、孕前体重仅28kg。由于家中曾外祖母、外公、母亲均有类似病症，阿梅并没有做家族性的筛查。

结婚后，阿梅原本对当妈妈这件事情不抱希望了。没曾想到去年九月却意外迎来了宝宝。得知自己怀孕的一刻，阿梅跟所有准妈妈一样，非常期待宝宝的降临，但又充满了担忧。再三考虑，她还是决定将孩子生下来。“这个孩子就像上天的馈赠，我虽然身体不好，但我也希望能将幸福延续下去。”

怀孕之后，阿梅的孕期反应比一般孕妇严重，更是因为头晕、呕吐而多次住院。随着肚子逐渐增大，阿梅还出现了胸闷和呼吸困难的症状，这让她成为了医院的常客。

孕期进入30周后，阿梅胸闷和呼吸困难的症状越发频繁，自己不舒服是一回事，阿梅更担心宝宝会有问题。在老家就诊时，老家医院的医生催促阿梅及家人到长期收治孕产危急重症的广医三院检查。“老家的医生从来没有接触过我这样的病例，让我们赶紧过来这边，看看这里的医生怎么说。”

来到广医三院后，产科医护人员将阿梅安排在了监护病房。由于情况特殊，产科联合骨科、内分泌科、ICU等科室进行会诊，完善阿梅的多项辅助检查。基于各项检查结果，综合各个科的意见，初步判断阿梅为成骨不全症患者，也就是大家俗称的“瓷娃娃”。

成骨不全症，又名脆骨病，是一种单基因遗传学骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白T型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。另外还可伴有蓝巩膜、牙齿异常、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等表现。

成骨不全症在新生儿中的患病率约为1/15000-20000，青少年型和家族性骨质疏松患者中，有相当一部分是未确诊的成骨不全症。成骨不全症常常幼年起病，轻微创伤后可反复发生骨折。

摸着石头过河，多学科携手为“瓷娃娃”量身定制生产方案

116cm的身高、原本就扭曲的脊柱，被妊娠的子宫“压”得更是孕后就没睡过好觉，妊娠的负荷、腰背部疼痛，时不时的喘憋感来临，让阿梅不止一次地感觉到痛苦。出于对阿梅妊娠的担心，阿梅的家人希望尽早结束怀孕，但为了让宝宝在宫内待多一天，阿梅一次次拒绝了，在煎熬和甜蜜的负担中挺到如今。

（阿梅与医生交流）

“对于阿梅这种患者，生殖系统已经发育成熟，受孕是没有问题的，但她的体型相当于是一个六、七岁的儿童，整体体积、器官储备都比较小，子宫的生长受到限制，随着孕周增大胎儿向上顶，孕妈的心肺负担会不断增加，危急生命，这意味着她的怀孕时间不能按照正常人的时间来算。”广医三院产科主任医师苏春宏介绍。

随着孕期的增加，广州重症孕产妇救治中心主任陈敦金教授在一次查房后指示，孕妇的心脏负担较重，随时有终止妊娠的可能。于是，广医三院组织产科、产前诊断科、麻醉科、ICU、呼吸科、心血管内科、新生儿科进行MDT会诊，为阿梅量身定制生产方案。

（陈敦金教授查房）

“我们是摸着石头过河，边走边看。一方面要考虑孕妇自身的意愿，另一方面更要考虑临床检查中出现的情况”陈敦金教授介绍到。即便广医三院产科每年都会收治近千例的重症孕产妇，但像阿梅如此小个子的产妇尤为少见。因此，每走一步都要更加谨慎。

会诊后，科室在征求孕妇及家属意见后决定在32周至34周之间终止妊娠。2月20日，进入孕32周的阿梅夜里出现了胸闷、气胸的情况，肚子也开始有了反应。苏春宏主任认为，这是阿梅身体释放出的终止妊娠的信号。

但此时，另一个问题出现了：阿梅体格这么小，应该用什么样的麻醉方式呢？

广医三院麻醉科刘先保主任医师表示，由于阿梅有严重的脊柱畸形，剖宫产常见的椎管内麻醉方式不可行，麻醉风险比正常女性大很多。“综合产妇体型小、骨骼畸形以及有多次骨折病史因素，我们建议气管插管全身麻醉”，刘主任介绍。

2月23日下午，广医三院手术室内传来啼哭声，这一声啼哭，标志着阿梅这位瓷娃娃正式升级成为一名宝妈。在产科、麻醉科、骨科、新生儿科、ICU的紧密配合下，阿梅经剖宫产成功诞下一名男婴。

由于早产，宝宝被转入新生儿科进行观察。经过新生儿科数周的监护，宝宝情况良好，从目前来看，没有患成骨不全症，今后仍需密切监测生长情况。三月中旬，宝宝顺利出院。

（阿梅成功诞下一男婴）

“非常感谢广医三院所有的医护，是他们的努力才让我能顺利生下宝宝！”终圆母亲梦，阿梅难掩激动。

（阿梅与产科医护的合影）

重视产前诊断，避免罕见遗传病

广医三院产前诊断科李志华主任医师介绍，成骨不全症病情严重者可能在宫内或者出生时即骨折，导致脊柱侧弯、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可能因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。与此同时，患者还可能伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病等骨骼外表现。这种病症危害大，有较高的致残率。部分成骨不全症患儿在胎儿期有四肢短小和股骨成角等异常征象。

李主任介绍，在广医三院诊断科，骨发育不良非常常见，同时也是外显子测序检测阳性率最高的疾病。因此，有效的遗传咨询和产前诊断有益于成骨不全症家庭的优生优育。成骨不全症孕妇可以通过家系外显子测序或骨发育不良panel做基因检测，明确致病基因。若是已明确致病基因，则可以通过第三代试管婴儿受孕或怀孕后12周左右抽绒毛做产前诊断，无需等到新生儿期再进行检测。