有乳腺癌家庭史的人群检测是否有基因突变

乳腺癌真正的病因至今不甚明了，但如果病人血液或组织中含有BRCA-1基因突变，其子女也能查到BRCA-1基因突变，那么她的子女就处于高危险的状态。即将开设对BRCA-1基因突变的检测门诊，为有乳腺癌家庭史的人群检测是否有基因突变。

我国乳腺癌发病年龄主要集中在40～45岁。乳腺癌病因与体内雌激素和孕激素有关，其发病与饮食、肥胖及遗传背景有关。一个含有BRCA-1遗传突变基因的人，一生中发生乳腺癌的机会大于80%，发病年龄比较早，同时伴有卵巢癌的机会较多。

研究发现，如果母亲和第一代直系亲属在绝经后发生乳腺癌，那么子女发生乳腺癌机会比正常人群多20%。如果母亲在绝经前发生乳腺癌，那么子女发生乳腺癌机会多两倍。如果母亲发生单侧乳腺癌，子女发生乳腺癌的机会只比常人多1倍；如果母亲绝经前发生双侧乳腺癌，那么其子女发生乳腺癌机会是正常人群的7～8倍，这些人群往往存在基因突变，应引起高度警觉。