古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
遗传病筛查
什么是人类遗传病？受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近亲或有共同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗，一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。
家族遗传病有哪些？一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1。显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如【多指】，【并指】，【原发性青光眼】等。2。隐性遗传：如【先天性聋哑】，【高度近视】，【白化病】等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基……
什么是线粒体遗传病？线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：1。线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2。线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼……
说起甲沟炎大家都很熟悉，它是一种常见的皮肤病，甲沟炎多因甲沟及其附近组织刺伤、擦伤、嵌甲或拔“倒皮刺”后造成，给患者的生活带来了诸多不便。那么，甲沟炎是遗传病吗？对于甲沟炎，多数是由嵌甲、外伤、减甲过深、撕剥肉刺、穿鞋不合适等引起，是自身引发的炎症性反应。首先要告诉广大患者朋友，甲沟炎是不会遗传的，所以大家不必太过担心。物理因素、化学因素或外伤是引起甲沟炎的主要因素，并伴发葡萄球菌或化脓杆菌感染所……
遗传病筛查相关问题
- Q：唐氏筛查是测家族遗传病的吗
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A：你好，有遗传因素的疾病非常多，但唐氏的检查主要是看的是21三体综合症的疾病危险因素，这个检查只能说明21三体综合症的可能性大，不能说其他的遗传病的概率 [详细]
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A： 经常有女性朋友会问到关于宝宝患唐氏综合征的问题，在这里做一下详细的解答！什么是“唐氏综合征”？唐氏患儿具有严重的智力……[详细]
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