古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
遗传代谢疾病
遗传代谢疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，……
按照我区新生儿遗传代谢性疾病初次筛查免费政策，凡是父母一方具有芝罘区户籍，并在芝罘区辖区内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院产妇分娩的新生儿，均免费享受四种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查项目，包括新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）。芝罘区辖区具备助产技术服务资质的医疗保健机构分别为，毓璜顶医院、烟台山医院（烟……
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天……
引起癫痫的发病的原因很多，国际抗癫痫联盟将癫痫分为两大类：即原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫也称特发性癫痫，简单地说，是指孩子除了癫痫发作之外不伴有其他任何可能导致癫痫的疾病或神经系统结构异常。致发病的原因素可能与某些特殊基因有关。继发性癫痫又称症状性癫痫，是指可以找到明确发病的原因的一类癫痫。这些发病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是静止的，也可以是不断进展的。可以遗传的，也可以……
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时……
遗传代谢疾病相关问题
- Q：新生儿遗传代谢性疾病筛查
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A：先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治……[详细]
- Q：遗传代谢病是什么？
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A：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致……[详细]
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