古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病是单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期……
31岁女性患者，右小脑半球血管母细胞瘤术后四年，头痛四个月。 患者于2000年9月，因头痛、行走不稳在省内一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术，术后病理证实为血管网状细胞瘤，术后患者症状缓解。2004年10月，患者逐渐出现头痛，以后枕部明显，伴行走不稳、体重减轻。无意识障碍、视物模糊、头晕呕吐、偏瘫以及大小便失禁等。于2005年2月在当地医院CT检查发现右侧小脑半球占位后来检查。 经过查体得知，步入病房，自动体位，神志……
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态（两个等位基因都是致病因）或杂合基因（等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因）都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态（杂合子）。若为纯合状 态（纯合子）则病情严重，常致死（流产、死胎或……
常染色体显性遗传病是单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态（两个等位基因都是致病因）或杂合基因（等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因）都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态（杂合子）。若为纯合状 态（纯合子）则病情严重，常致死（流产、死胎……
常染色体显性遗传病是单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态（两个等位基因都是致病因）或杂合基因（等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因）都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态（杂合子）。若为纯合状 态（纯合子）则病情严重，常致死（流产、死胎……
常染色体显性遗传病相关问题
- Q：常染色体显性遗传病
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A：常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天……[详细]
- Q：常染色体显性遗传病怎么办
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A：您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必……[详细]
- Q：常染色体显性遗传病的病因是什么
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A：您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可……[详细]
- Q：常染色体显性遗传病的症状表现是什么
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A：您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ……[详细]
- Q：常染色体显性遗传病怎么回事
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A：您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型……[详细]
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