【直播预告】第16个国际罕见病日特别策划：中山二院儿童罕见遗传病线上科普直播

罕见病通常是指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者。而截至2023年2月，中国罕见病患者已超2千万，每年新出生罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因此早期罕见病的诊断至关重要。但由于罕见，许多人对这些疾病的认知非常有限，导致临床误诊率较高，诊断非常困难。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的国际罕见病主题是“Share Your Colours（点亮你的生命色彩）”。为了让更多人提高对罕见病的认识，呼吁社会关注罕见病群体，家庭医生在线特别推出罕见病日系列线上直播活动，邀请中山大学孙逸仙纪念医院儿科专家团队以及分子诊断中心助理研究员，于2月28日下午三点到五点，为大家科普关于儿童罕见病的那些事。

直播介绍

【直播主题】第16个国际罕见病日特别策划：儿童罕见遗传病线上科普直播

【直播时间】2023年2月28日下午15：00-17：00

【直播时长】120分钟

直播安排

【儿童内分泌遗传代谢罕见病】

时间：2023年2月28日15：00-15：30

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院  儿科内分泌专科 梁立阳主任医师

              中山大学孙逸仙纪念医院  儿科内分泌专科 刘祖霖主治医师

直播看点（部分）：

1、什么是罕见病？常见的儿童内分泌遗传代谢罕见病有哪几种？

2、孩子出现哪些症状时，需警惕内分泌遗传代谢罕见病？

3、促发遗传代谢病危险的因素有哪些？

4、什么是新生儿足底血筛查？对于罕见病的发现起到什么作用？

5、诊断儿童遗传代谢病需要做哪些检查？

【儿童神经系统罕见病】

时间：2023年2月28日15：30-16：00

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院 儿科神经专科 何展文副主任医师

              中山大学孙逸仙纪念医院 儿科神经专科  周小琳主治医师

直播看点（部分）：

1、早期儿童神经系统的罕见病有哪些症状表现？如何尽早识别？

2、为什么儿童神经系统疾病被称为医学界最难的治疗的疾病之一？

3、目前针对儿童神经系统罕见病，有哪些筛查方法？

4、对于那些一胎就是神经系统罕见病的家庭来说，如果生二胎甚至三胎还会出现同样的情况吗？

5、怎样才能降低孩子患神经系统罕见病的几率？

【儿童罕见病的遗传学诊断】

时间：2023年2月28日16：00-16：30

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院 儿科内分泌专科 孟哲副主任医师

              中山大学孙逸仙纪念医院  分子诊断中心    李晓娟助理研究员

直播看点（部分）：

1、无遗传病史，父母双方很健康，为什么会生下了罕见的遗传病宝宝？

2、遗传性罕见病患儿接受治疗后，还会不会遗传给下一代？

3、什么是单基因遗传病？目前哪些病可以做无创单基因病产前诊断？

4、如何预防、减少单基因遗传病的发生？

5、什么是携带者筛查？携带者筛查适用人群有哪些？

【儿童罕见病的干细胞移植治疗】

时间：2023年2月28日16：30-17：00

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院 儿科移植专科 李欣瑜主治医师

              中山大学孙逸仙纪念医院  儿科移植专科 林少汾主治医师

直播看点（部分）：

1、为什么造血干细胞移植能够治疗罕见病？

2、什么样的罕见病是不建议做干细胞移植的？

3、儿童造血干细胞移植可能导致哪些并发症？

4、移植造血干细胞后，如何尽快控制炎症反应，保障免疫重建？

5、造血干细胞移植治疗成功后，会对儿童今后的生长发育有影响吗？

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