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如何及早发现小儿地中海贫血 告诉你九个检查方法

2017-12-24 16:49:41      家庭医生在线

小儿地中海贫血是一种严重的疾病,而且它也是一种需要我们引起重视的疾病之一,在孩子出现了不正常的情况后,我们要做到早发现、早治疗。

什么是小儿地中海贫血

小儿地中海贫血简称小儿地贫,也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的,所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性,发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷,致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍,从而造成血红蛋白中的成分改变,最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸,国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份,而北方地区发病率较低。

小儿地中海贫血症状

1、β地中海贫血:根据病情轻重的不同,分为以下3型。

(1)重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

(2)轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

(3)中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

2、a地中海贫血

(1)静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02,但3个月后即消失。

(2)轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140,于生后6个月时完全消失。

(3)中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

(4)重型:又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

小儿地中海贫血检查

1、血象:Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×1012/L,红细胞大小不等,中心淡染扩大,靶形红细胞多见,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加,白细胞及血小板数增加,网织红细胞增高(≤0.1),外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。

2、红细胞盐水渗透性试验:红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。

3、自溶试验与酸化甘油溶解试验:自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5%,HS时自溶增加到15%-45%,加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器,并要48小时后才可获结果,目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同,球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高,阳性率达100%,适用于初筛试验。

4、HbF测定:诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高,HbA2 3.5%~8.0%。应注意鉴别,某些再生障碍性贫血、急性白血病,幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高, HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病, HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计),计算 HbA2 含量,正常值< 3.5 %。

5、骨髓象:有贫血者呈红系增生性改变,核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀),重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。

6、肽链分析:采用高效液相层析分析法可测定β肽链的含量,Cooley贫血时,β/α比值<0.1(正常值为1.0~1.1)。因本病多为点突变,故常用PCR加ASO才能明确突变点,我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主,占85%~90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解,使α链和β链分开,可分别检测各肽链的病变。

7、膜收缩蛋白定量:较电泳更敏感更精确。

8、骨骼X线检查:骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

9、常规做X线、B超、心电图等检查。

(责任编辑:黄婉雯 )

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