- Q:
- A:
苯丙酮尿症是氨基酸代谢病临床表现为智能低下、惊厥发作和色素减少；一般在出生3-6个月可出现症状，1岁时明显，表现为行为异常、烦躁、多动个，嗜睡、肌张力减低，...详细 »
- Q:
- A:
您好 ： 新生儿刚出生咱们就有筛查项目 包括苯丙酮尿症，而一周左右孩子是通过三氯化铁实验！ 宝宝如果确诊 可以通过饮食控制 避免高脂肪类食物摄入 就可以了！...详细 »
- Q:
- A:
病情分析：你好！先天性甲状腺功能减低症由于甲状腺素分泌减少，会影响孩子的身体及智力发育。应该尽早给予治疗，可以服用甲状腺素片；进食含碘丰富的食物如海产品、加...详细 »
- Q:
- A:
你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，为常染色体隐性遗传性疾病，造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份，必...详细 »
- Q:
- A:
你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的这种情况，需要长期的服用低苯丙氨酸饮食等。详细 »
- Q:
- A:
你好，只要你女朋友的身体健康，没有疾病，那么你们又不是近亲，应该是没有遗传的，隔代遗传的机率本身就不大。你不需要太担心，如果选择她，就要好好的珍惜她，好好的...详细 »
- Q:
- A:
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下...详细 »
- Q:
- A:
你好，考虑是孩子缺钙造成的，由于缺乏维生素D致使钙、磷代谢失调，血钙降低，医学上称为低血钙症。由于血钙低使神经系统处于兴奋状态，孩子轻则表现为烦躁、哭闹、磨...详细 »
- Q:
- A:
您好，先天性甲状腺功能减低症应该根据临床症状和甲状腺功能测定来确诊。从甲状腺功能检查结果来看，不能确诊先天性甲状腺功能减低。确诊的标准时T4降低，TSH升高...详细 »
- Q:
- A:
病情分析：您好考虑可以确诊的建议积极治疗这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食详细 »
- Q:
- A:
你好,考虑最好到儿童医院全面检查看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.详细 »
- Q:
- A:
可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，中国PKU...详细 »
- Q:
- A:
您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到...详细 »
- Q:
- A:
这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。详细 »
- Q:
- A:
你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近...详细 »
- Q:
- A:
你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。详细 »
- Q:
- A:
你好，孩子现在比较大了可以添加辅食了。辅食很多地方都会有的，但是现在孩子喂养的时候还要添加点水。详细 »
- Q:
- A:
理论上这是常染色体隐性的遗传病，男女比例没有什么差别；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子确实有一定几率患病但是几率小于正常的几率，如果一定要...详细 »
- Q:
- A:
你好，建议遵照临床医生的诊断治疗，不要盲目的治疗，祝你健康详细 »
- Q:
- A:
病情分析：您好考虑可以确诊的建议积极治疗这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食详细 »
- Q:
- A:
可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育，但孩子有些情况不太清楚，请直接咨询我们。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下...详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病，是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸，体内含量过高的话会造成脑损伤，随着年龄增长严重影响智力发育，还会...详细 »
