α-地中海贫血如何检查

α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（点突变）而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。那么，α-地中海贫血如何检查？

一、实验室检查

1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病（HemoglobinHdisease）

（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

（2）HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

（3）异丙醇试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。

（4）红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液（如氯化钠溶液）中表现有一定抵抗低渗（或低张）溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。

（5）血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量（抗碱比值计）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

（6）骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

（7）α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度多态性（RLFP）间接分析法。③寡核苷酸探针（ASO）分析法。④聚合酶链式反应（PCR）基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（ASO），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24（C-G）突变。

2、HbBart’s胎儿水肿综合征

（1）外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L（平均49～70g/L），红细胞（2.1～4.8）×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。

（2）红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。

（3）红细胞渗透脆性降低。

（4）异丙醇试验阳性。

（5）血清未结合胆红素可轻度增加（85mmol/L）。

（6）血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%（HbBart’s弱抗碱性）。

（7）肽链分析：用高效液相层析（HPLC）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。

二、辅助检查

常规做X线、B超、心电图等检查。

骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。