古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。是一种遗传性疾病,在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩,脊髓组织学改变特点是脊髓后索,皮质脊髓侧束,脊髓小脑束的退行变,以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生,小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化,脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。
典型症状: 感觉障碍(70%) 不自主运动(70%) 共济失调(70%) 传导阻滞(60%)本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病,同一家族人发病年龄大致相同。
Friedreich共济失调症如何检查诊断?
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。 本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。 本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似,但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍,MRI多显示颈椎退变性狭窄。
体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一,若有典型的脊髓后索,侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。
影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断:
1、合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
2、头颅MRI对OPCA有确诊价值。
(责任编辑:张琴琴 )
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典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病,症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病,心脏瓣膜……详细>>
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Friedreich共济失调症好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双……详细>>
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