古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病,同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一,其症状主要有以下几个重点:
1,症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡,站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。
2,随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草,甚至无法书写,可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。
3,本病约70%患者有眼球震颤,水平性,垂直性,旋转性均可出现,言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。
4,小腿的健反射消失,上肢反射早期存在,后期可消失,跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。
5,肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。
6,此外还可有视神经萎缩,视网膜色素沉着,眼睑下垂,瞳孔反射异常及眼肌瘫痪,偶有听力,前庭功能障碍及吞咽困难。
7,本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心,呕吐,体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍,骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。
8,心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常,心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
(责任编辑:吴洁媚 )
文章关键词: 共济失调 Friedreich共济失调症
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